Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kompleksowe badanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a w Szpitalu Uniwersyteckim Sohag

29 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Dystrofie mięśniowe to heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń mięśniowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni. Historycznie zaburzenia te są trudne do leczenia. W ciągu ostatnich trzech dekad nastąpił ogromny postęp w zakresie molekularnych i genetycznych podstaw tych zaburzeń; Wczesna diagnoza jest możliwa dzięki właściwemu rozpoznaniu klinicznemu i zaawansowanym testom genetycznym. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to nerwowo-mięśniowe zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, należące do grupy zaburzeń znanych jako dystrofinopatie. DMD charakteryzuje się postępującą degeneracją mięśni szkieletowych, z objawami, które pojawiają się wcześnie, około 3 lat, powodując utratę możliwości poruszania się w ciągu 13 lat życia, a następnie powikłania sercowe (np. kardiomiopatia rozstrzeniowa i arytmia) oraz zaburzenia oddechowe, w tym przewlekłe niewydolność oddechowa. Unikalnym dostępnym leczeniem jest terapia sterydami, która wydaje się przedłużać zdolność chodzenia o co najmniej dwa lata. Fizjoterapia w opiece multidyscyplinarnej, obok leczenia zachowawczego, jest więc niezbędna w leczeniu zaników mięśniowych, deformacji szkieletu i pogorszenia funkcji motorycznych.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Sohag, Egipt
        • Sohag University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. wiek zachorowania między 3 a 18 rokiem życia
  2. typowy objaw kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne'a
  3. manifestacją kliniczną potwierdzoną specyficzną analizą biochemiczną lub badaniami genetycznymi, którzy zgłosili się na oddział pediatryczny i poradnię neurologiczną w okresie badania.

Kryteria wyłączenia:

  1. dzieci z inną wrodzoną dystrofią mięśniową
  2. dzieci z innymi typami miopatii
  3. obecność zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, takich jak uraz mózgu i rdzeniowy zanik mięśni
  4. Płeć żeńska

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: pacjent ambulatoryjny z DMD
pacjentów, którzy chodzą samodzielnie lub z niewielką pomocą
Test diagnostyczny: MLPA dla Duchenne'a
Test MLPA do testów genetycznych w celu wykrycia choroby genowej w DMD oraz inne testy do potwierdzenia i obserwacji
Inne nazwy:
  • enzymy mięśniowe
  • Funkcja tarczycy
  • EMG , przewodnictwo nerwowe kończyn
  • echokardiografia, MRI mózgu, test IQ
Aktywny komparator: niechodzący pacjent z DMD
pacjent potrzebuje wózka inwalidzkiego
Test diagnostyczny: MLPA dla Duchenne'a
Test MLPA do testów genetycznych w celu wykrycia choroby genowej w DMD oraz inne testy do potwierdzenia i obserwacji
Inne nazwy:
  • enzymy mięśniowe
  • Funkcja tarczycy
  • EMG , przewodnictwo nerwowe kończyn
  • echokardiografia, MRI mózgu, test IQ

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
zmiana w mutacji genu dystrofiny
Ramy czasowe: w ciągu sześciu miesięcy
Test MLPA
w ciągu sześciu miesięcy
zmiana wyników MRI u pacjenta z DMX od normy
Ramy czasowe: w ciągu sześciu miesięcy
przez MRI mózgu
w ciągu sześciu miesięcy
zmiana funkcji serca u pacjenta z DMD
Ramy czasowe: w ciągu sześciu miesięcy
za pomocą echokardiografii w celu wykrycia EF, FS
w ciągu sześciu miesięcy
zmiana funkcji tarczycy u pacjenta z DMD
Ramy czasowe: w ciągu sześciu miesięcy
przez badanie funkcji tarczycy
w ciągu sześciu miesięcy
zmiany funkcji poznawczych u pacjentów z DMD
Ramy czasowe: w ciągu sześciu miesięcy
za pomocą testu IQ Stanforda
w ciągu sześciu miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sohag University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 października 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lutego 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Soh-Med-21-07-21

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Badania kliniczne na MLPA dla Duchenne'a

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in India

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj