Zrozumienie nowych wariantów ostrego zawału mięśnia sercowego u młodych dorosłych (UNRAVEL)

Choroby układu krążenia (CVD) powodują znaczną śmiertelność i zachorowalność na całym świecie. Duże badania populacyjne w zachodnich kohortach stworzyły podwaliny naszej wiedzy na temat tradycyjnych czynników ryzyka chorób układu krążenia. Mimo to nadal istnieją duże luki w naszej wiedzy na temat CVD. Kliniczna zagadka dotycząca skrajności spektrum chorób sercowo-naczyniowych nadal wprawia w zakłopotanie zarówno klinicystów, jak i badaczy. Należą do nich pacjenci bez żadnych większych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego (CV), u których ostry zawał mięśnia sercowego (AMI) rozwija się w stosunkowo młodym wieku (<50–60 lat). Na drugim końcu spektrum znajdują się pacjenci z „pełnymi” czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego, u których choroba wieńcowa jest niewielka lub nie występuje. Sugerują one obecność innych czynników predysponujących tych pacjentów do AMI. Niedawny postęp technologiczny doprowadził do ekscytującego postępu w naszej wiedzy na temat rozwoju i zapobiegania CVD i AMI. Wykorzystanie „big data” i „głębokiego uczenia się”, postęp w genomice, metabolomice i proteomice stwarzają możliwość przekształcenia tej dziedziny. Nowoczesne prospektywne badania populacyjne mają na celu reklasyfikację ryzyka CV przy użyciu zintegrowanych biosygnatur klinicznych i molekularnych. Jednakże badania te dotyczą głównie populacji zachodnich. Istnieją różnice etniczne w przypadku CVD, a obecnie w Azji brakuje tak zaawansowanych danych. Ponadto w singapurskim rejestrze zawałów mięśnia sercowego (SMIR) zgłoszono, że w latach 2016–2020 około 1 na 4 pacjentów z zawałem serca był w wieku do 60 lat. Średnia liczba przypadków AMI wyniosła odpowiednio około 900 i 2000 u pacjentów w wieku < 50 lat i w wieku 50–59 lat. Jeśli chodzi o rozmieszczenie etniczne populacji AMI, około 50% młodych pacjentów z AMI stanowili Chińczycy, a następnie Malajowie i Hindusi. W tym badaniu badacze mają w szczególności na celu identyfikację nowych wariantów genów i nowych kandydatów na białka/metabolity powiązane z wystąpieniem zawału serca u stosunkowo młodych pacjentów z Chin, Malajów i Indii z minimalnymi standardowymi czynnikami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, takimi jak cukrzyca, otyłość, nadciśnienie i hipercholesterolemia. Analizy oparte na omikach mogą zatem pomóc w udzieleniu odpowiedzi na niektóre z tych pytań i lepszym zrozumieniu rozwoju CVD i zawału mięśnia sercowego, potencjalnie opracowując nowe środki zapobiegawcze w celu zmniejszenia ryzyka lub opóźnienia jego wystąpienia oraz dostosowując plany postępowania w celu poprawy wyników leczenia i ograniczenia działań niepożądanych u młodych pacjentów.