Zespół dyspersji pigmentu z jaskrą i bez jaskry

Zespół dyspersji pigmentu (PDS) nie jest rzadką chorobą oczu i często wiąże się z krótkowzrocznością. Występuje utrata pigmentu z tylnej tęczówki, klinicznie obserwowana w większości przypadków jako prześwietlenie tęczówki z pigmentem osadzonym na śródbłonku rogówki, powierzchni tęczówki i na strukturach kątowych pokrywających kanał Schlemma. U części pacjentów może rozwinąć się nadciśnienie oczne lub jaskra.

Nadciśnienie oczne definiuje się jako 3 oddzielne pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego powyżej 22 mm/Hg przy braku utraty pola widzenia. Jaskra jest definiowana jako obecność charakterystycznego defektu pola widzenia (mroczek Bjerruma, mroczek schodkowy lub łukowaty) z ciśnieniem wewnątrzgałkowym większym niż 22 mm/Hg, mierzonym w czasie badania krzywej dobowej.

Etiologia tego stanu nie jest znana. Hipotezy obejmują nieprawidłowości rozwojowe mięśnia rozszerzacza tęczówki lub mechaniczne pocieranie stref o tęczówkę, powodujące rozproszenie pigmentu w komorze przedniej i wzrost ciśnienia. PDS jest wtedy postrzegane jako wariant jaskry pierwotnej otwartego kąta lub może być wtórne do osadzania się pigmentu w strukturach kąta z wtórnym uszkodzeniem siateczki beleczkowania. Wydaje się, że składnik dziedziczny odgrywa rolę w zespole PDS i może również predysponować do rozwoju jaskry.

Celem tego badania jest ocena i określenie czynników ryzyka różnicujących pacjentów z PDS, PDS+OH lub PDS+GL poprzez udokumentowanie zmian okulistycznych i śledzenie ich przebiegu klinicznego. W tym celu wykonane zostaną badania diagnostyczne obejmujące ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz pola widzenia. Dane te mogą pozwolić na określenie ryzyka rozwoju OH, GL lub innych potencjalnie powiązanych objawów, takich jak odwarstwienie siatkówki lub zaćma, u pacjentów z PDS. Ponadto, pacjenci z „jaskrą barwnikową (PG)” zostaną porównani ze znanymi cechami jaskry pierwotnej otwartego kąta (POAG) w celu określenia, czy PG różni się od POAG, czy jest jej wariantem. Jeśli to możliwe, członkowie rodziny zostaną zbadani w celu zbadania wzorca dziedziczenia tego zespołu i jego związku z POAG.