Badanie wpływu suplementacji witaminą A na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) to zbiorcze określenie grupy dziedzicznych dystrofii siatkówki, które są główną przyczyną nieodwracalnej ślepoty. Pewien typ RP występuje u około 1 na 3500 osób w Stanach Zjednoczonych. Mutacje genów są odpowiedzialne za większość RP. Do tej pory zidentyfikowano mutacje w 30 różnych genach związanych z RP. Rokowanie wzrokowe w RP jest złe, ponieważ stopniowa, ale nieubłagana utrata pola widzenia prowadzi ostatecznie do pewnego stopnia ślepoty. Chociaż nie zidentyfikowano skutecznego leczenia RP, uczestnicy otrzymujący codziennie doustną dawkę 15 000 IU palmitynianu witaminy A wykazali średnio wolniejsze tempo pogarszania się funkcji siatkówki, gdy interwencja była kontynuowana przez kilka lat. Celem tego badania jest ustalenie, czy podawanie wysokich doustnych dawek witaminy A może gwałtownie poprawić funkcję fotoreceptorów czopków u uczestników RP, jak zmierzono za pomocą elektroretinografii (ERG). W tym interwencyjnym, nierandomizowanym, prospektywnym badaniu pilotażowym 10 uczestników (pięciu z mutacją genu RHO1 i pięciu bez mutacji) otrzyma dzienną doustną dawkę 50 000 IU palmitynianu witaminy A przez 4 tygodnie, a następnie dawkę podtrzymującą 15 000 IU dziennie przez kolejne 2 tygodnie. Pierwszorzędowym wynikiem skuteczności jest względna procentowa zmiana amplitudy odpowiedzi ERG po suplementacji witaminy A. Drugorzędowym wynikiem skuteczności jest względna zmiana procentowa w czasie pośrednim od suplementacji witaminy A do okresu po suplementacji, z poprawą określoną jako krótszy czas reakcji. Innymi drugorzędnymi wynikami będzie poprawa pola widzenia (Humphrey 10-2; suma progów). Wyniki dotyczące bezpieczeństwa obejmują pola widzenia, ostrość wzroku ETDRS, ciśnienie wewnątrzgałkowe, poziom witaminy A w surowicy i testy czynnościowe wątroby.