Investigando o efeito da suplementação de vitamina A na retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa (RP) é um termo coletivo para um grupo de distrofias retinianas hereditárias que são uma das principais causas de cegueira irreversível. A PR de algum tipo ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.500 pessoas nos Estados Unidos. Mutações genéticas são responsáveis ​​pela maioria dos RP. Até o momento, foram identificadas mutações em 30 genes diferentes ligados à RP. O prognóstico visual da PR é ruim, uma vez que a perda gradual, mas implacável, do campo visual leva eventualmente a algum grau de cegueira. Embora nenhum tratamento eficaz para RP tenha sido identificado, os participantes suplementados com uma dose oral diária de 15.000 UI de palmitato de vitamina A mostraram, em média, uma taxa mais lenta de deterioração da função retiniana quando a intervenção é continuada por vários anos. O objetivo desta pesquisa é determinar se a administração de altas doses orais de vitamina A pode melhorar agudamente a função dos fotorreceptores do cone em participantes de PR, conforme medido por eletrorretinografia (ERG). Neste estudo piloto intervencional, não randomizado, prospectivo, 10 participantes (cinco com a mutação do gene RHO1 e cinco sem a mutação) receberão uma dose oral diária de 50.000 UI de palmitato de vitamina A por 4 semanas, seguida de uma dose de manutenção de 15.000 UI por dia durante as 2 semanas subsequentes. O resultado primário de eficácia é uma alteração percentual relativa na amplitude da resposta ERG subsequente à suplementação de vitamina A. Um resultado secundário de eficácia é uma alteração percentual relativa no tempo implícito de pré para pós-suplementação de vitamina A, com melhora especificada como um tempo implícito de resposta mais curto. Outros resultados secundários serão melhorias no campo visual (Humphrey 10-2; soma dos limiares). Os resultados de segurança incluem campos visuais, acuidade visual ETDRS, pressão intra-ocular, nível sérico de vitamina A e testes de função hepática.