Investigación del efecto de la suplementación con vitamina A en la retinosis pigmentaria

La retinitis pigmentosa (RP) es un término colectivo para un grupo de distrofias retinales hereditarias que son una de las principales causas de ceguera irreversible. RP de algún tipo ocurre en aproximadamente 1 de cada 3500 personas en los Estados Unidos. Las mutaciones genéticas son responsables de la mayoría de los RP. Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en 30 genes diferentes relacionados con la RP. El pronóstico visual de la RP es malo, ya que la pérdida gradual pero implacable del campo visual conduce finalmente a cierto grado de ceguera. Aunque no se ha identificado un tratamiento eficaz para la RP, los participantes que recibieron suplementos con una dosis oral diaria de 15 000 UI de palmitato de vitamina A mostraron, en promedio, una tasa más lenta de deterioro de la función retiniana cuando la intervención se continúa durante varios años. El propósito de esta investigación es determinar si la administración de altas dosis orales de vitamina A puede mejorar de forma aguda la función del fotorreceptor de cono en los participantes de RP, según lo medido por electrorretinografía (ERG). En este estudio piloto prospectivo, no aleatorizado, de intervención, 10 participantes (cinco con la mutación del gen RHO1 y cinco sin la mutación) recibirán una dosis oral diaria de 50 000 UI de palmitato de vitamina A durante 4 semanas, seguida de una dosis de mantenimiento de 15.000 UI diarias durante las siguientes 2 semanas. El resultado principal de eficacia es un cambio porcentual relativo en la amplitud de la respuesta ERG posterior a la administración de suplementos de vitamina A. Un resultado secundario de eficacia es un cambio porcentual relativo en el tiempo implícito desde antes hasta después de la administración de suplementos de vitamina A, con una mejoría especificada como un tiempo implícito de respuesta más corto. Otros resultados secundarios serán mejoras en el campo visual (Humphrey 10-2; suma de umbrales). Los resultados de seguridad incluyen campos visuales, agudeza visual ETDRS, presión intraocular, nivel sérico de vitamina A y pruebas de función hepática.