Indagare l'effetto della supplementazione di vitamina A sulla retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa (RP) è un termine collettivo per un gruppo di distrofie retiniche ereditarie che sono una delle principali cause di cecità irreversibile. RP di qualche tipo si verifica in circa 1 persona su 3500 negli Stati Uniti. Le mutazioni genetiche sono responsabili della maggior parte della RP. Ad oggi, sono state identificate mutazioni in 30 diversi geni legati alla RP. La prognosi visiva della RP è infausta, poiché la graduale ma inesorabile perdita del campo visivo porta alla fine a un certo grado di cecità. Sebbene non sia stato identificato alcun trattamento efficace per RP, i partecipanti integrati con una dose orale giornaliera di 15.000 UI di palmitato di vitamina A hanno mostrato, in media, un tasso più lento di deterioramento della funzione retinica quando l'intervento è continuato per diversi anni. Lo scopo di questa ricerca è determinare se la somministrazione di alte dosi orali di vitamina A può migliorare in modo acuto la funzione dei fotorecettori del cono nei partecipanti RP misurata mediante elettroretinografia (ERG). In questo studio pilota interventistico, non randomizzato, prospettico, 10 partecipanti (cinque con la mutazione del gene RHO1 e cinque senza la mutazione) riceveranno una dose orale giornaliera di 50.000 UI di palmitato di vitamina A per 4 settimane, seguita da una dose di mantenimento di 15.000 UI al giorno per le successive 2 settimane. L'esito primario di efficacia è una variazione percentuale relativa nell'ampiezza della risposta ERG dopo l'integrazione di vitamina A. Un risultato di efficacia secondario è una variazione percentuale relativa nel tempo implicito dalla supplementazione di vitamina A prima a quella successiva, con il miglioramento specificato come tempo implicito di risposta più breve. Altri esiti secondari saranno miglioramenti nel campo visivo (Humphrey 10-2; somma delle soglie). Gli esiti di sicurezza includono campi visivi, acuità visiva ETDRS, pressione intraoculare, livello sierico di vitamina A e test di funzionalità epatica.