Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Narzędzia diagnostyczne dla choroby Parkinsona

31 października 2019 zaktualizowane przez: Antonio Simeone, Neuromed IRCCS

Realizacja narzędzi diagnostycznych do wczesnej analizy choroby Parkinsona poprzez identyfikację genetycznych profili ryzyka

Badanie ma na celu identyfikację wariantów genetycznych związanych z chorobą Parkinsona poprzez analizę danych z sekwencjonowania egzomu przypadków rodzinnych i kontrolnych. Zidentyfikowane warianty posłużą do wygenerowania narzędzia diagnostycznego do identyfikacji genetycznych profili ryzyka.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

  1. Kliniczna ocena pacjentów z ChP i ich krewnych
  2. Wysokowydajna analiza wariantów genetycznych w egzomach genomu
  3. Testowanie asocjacji genotyp-fenotyp
  4. Identyfikacja genetycznych wariantów ryzyka PD

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Pozzilli, Włochy, 86077
        • IRCCS Neuromed

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

30 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zostaną wybrani z Centrum Chorób Parkinsona IRCCS Neuromed, zgodnie z określonymi kryteriami włączenia. Około 500 osób w wieku 30 lat lub starszych, rekrutowanych z podejściem rodzinnym, zostanie włączonych do badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Obecność co najmniej dwóch z następujących głównych objawów: drżenie spoczynkowe, sztywność koła zębatego, spowolnienie ruchowe, asymetryczny początek objawów i objawowa odpowiedź na L-dopę (lewodopa)

Kryteria wyłączenia:

  • Przebyta talamotomia po stronie implantu, znaczny zanik mózgu lub uszkodzenie strukturalne widoczne w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym, wyraźne zaburzenia funkcji poznawczych, aktywne objawy psychiatryczne lub współistniejące zaburzenia neurologiczne lub inne niekontrolowane zaburzenia medyczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Sprawy rodzinne
Rodzinni pacjenci z chorobą Parkinsona, będący nosicielami wariantów genetycznych związanych z tą chorobą
Kontrole rodzinne
Rodzinne podmioty kontrolne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja wariantów genetycznych związanych z chorobą Parkinsona
Ramy czasowe: Dwa lata
Analiza danych sekwencjonowania egzomu; adnotacja wariantów genetycznych; wybór wariantów obecnych w przypadkach i nieobecnych w kontrolach
Dwa lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Śledczy

  • Główny śledczy: Antonio Simeone, IRCCS Neuromed

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2018

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 października 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 marca 2015

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

31 marca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

4 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 października 2019

Ostatnia weryfikacja

1 października 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SMN01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj