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Strumenti diagnostici per la malattia di Parkinson

31 ottobre 2019 aggiornato da: Antonio Simeone, Neuromed IRCCS

Realizzazione di Strumenti Diagnostici per l'Analisi Precoce della Malattia di Parkinson attraverso l'Identificazione di Profili di Rischio Genetico

Lo studio si propone di identificare le varianti genetiche associate alla malattia di Parkinson attraverso l'analisi dei dati di sequenziamento dell'esoma di casi familiari e controlli. Le varianti identificate verranno utilizzate per generare uno strumento diagnostico per l'identificazione dei profili di rischio genetico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

  1. Valutazione clinica di pazienti con MP e parenti
  2. Analisi ad alto rendimento delle varianti genetiche negli esomi del genoma
  3. Test di associazione genotipo-fenotipo
  4. Identificazione di varianti di rischio genetico per PD

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Pozzilli, Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

30 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti saranno selezionati presso il Centro Malattia di Parkinson dell'IRCCS Neuromed, secondo specifici criteri di inclusione. Saranno inclusi nello studio circa 500 soggetti, di età pari o superiore a 30 anni, reclutati con un approccio basato sulla famiglia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Presenza di almeno due dei seguenti segni cardinali: tremore a riposo, rigidità a ruota dentata, bradicinesia, insorgenza asimmetrica dei sintomi e risposta sintomatica alla L-dopa (levodopa)

Criteri di esclusione:

  • Pregressa talamotomia sul lato impiantato, significativa atrofia cerebrale o danno strutturale osservato alla TC o alla risonanza magnetica, marcata disfunzione cognitiva, sintomi psichiatrici attivi o concomitanti disturbi neurologici o altri disturbi medici non controllati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Casi familiari
Pazienti con Parkinson in famiglia portatori di varianti genetiche associate alla malattia
Controlli familiari
Soggetti di controllo basati sulla famiglia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di varianti genetiche associate alla malattia di Parkinson
Lasso di tempo: Due anni
Analisi dei dati di sequenziamento dell'esoma; annotazione delle varianti genetiche; selezione delle varianti presenti nei casi e assenti nei controlli
Due anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Antonio Simeone, IRCCS Neuromed

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 maggio 2015

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2018

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 ottobre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 marzo 2015

Primo Inserito (STIMA)

31 marzo 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

4 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 ottobre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SMN01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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