Płynne biopsje do spersonalizowanego postępowania z pacjentami z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka (LISA-HDGC)

Nosiciele patogennych wariantów linii zarodkowej w genach CDH1 i CTNNA1 mają zespół dziedzicznego rozlanego raka żołądka. Bezobjawowi nosiciele mają wysokie ryzyko rozlanego raka żołądka w ciągu całego życia (30-70%). Endoskopia przesiewowa górnego odcinka przewodu pokarmowego, nawet z wieloma przypadkowymi biopsjami, pomija ogniska raka z komórek sygnetowatych. Nowotwory inwazyjne mogą zatem pozostać niewykryte. Dlatego zaleca się całkowitą resekcję żołądka zmniejszającą ryzyko, przynajmniej u nosicielek z wywiadem rodzinnym w kierunku raka żołądka. Potrzebne są nowe strategie badań przesiewowych. W tym projekcie pilotażowym badacze wykonają płynne biopsje zarówno krwi, jak i płynu żołądkowego u bezobjawowych nosicieli, którzy odmówią gastrektomii, oraz u osób z grupy kontrolnej. Badacze chcą wykazać, że mutacje somatyczne w panelu genów związanych z rakiem żołądka i profilami metylacji są wykrywane w podzbiorze nosicieli, a nie w grupie kontrolnej. Mogą one wskazywać na inwazyjnego raka niewykrytego przez endoskopię, a zatem byłyby silnym argumentem za gastrektomią zmniejszającą ryzyko. Wręcz przeciwnie, przy braku mutacji somatycznych w płynnych biopsjach nadzór endoskopowy mógłby być kontynuowany.