Biopsias líquidas para el manejo personalizado de pacientes con cáncer gástrico difuso hereditario (LISA-HDGC)

Los portadores de variantes patogénicas de línea germinal en los genes CDH1 y CTNNA1 tienen el Síndrome de Cáncer Gástrico Hereditario Difuso. Los portadores asintomáticos tienen un alto riesgo de por vida de cáncer gástrico difuso (30-70%). La endoscopia digestiva alta de detección, incluso con múltiples biopsias aleatorias, pasa por alto los focos de cáncer de células en anillo de sello. Por lo tanto, los cánceres invasivos pueden pasar desapercibidos. Por lo tanto, existe una recomendación de gastrectomía total reductora de riesgo, al menos en portadores con antecedentes familiares de cáncer gástrico. Se necesitan nuevas estrategias de cribado. En este proyecto piloto, los investigadores realizarán biopsias líquidas tanto de sangre como de líquido gástrico en portadores asintomáticos que rechazan la gastrectomía y en controles. El objetivo de los investigadores es demostrar que las mutaciones somáticas en un panel de genes implicados en el cáncer gástrico y los perfiles de metilación se detectan en un subconjunto de portadores y no en los controles. Estos podrían ser indicativos de cáncer invasivo no detectado por endoscopia y, por lo tanto, serían un argumento sólido a favor de la gastrectomía para reducir el riesgo. Por el contrario, en ausencia de mutaciones somáticas en las biopsias líquidas, la vigilancia endoscópica podría continuar.