Biópsias Líquidas para o Tratamento Personalizado de Pacientes com Câncer Gástrico Hereditário Difuso (LISA-HDGC)

Portadores de variantes patogênicas germinativas nos genes CDH1 e CTNNA1 têm a Síndrome do Câncer Gástrico Hereditário Difuso. Portadores assintomáticos têm alto risco de câncer gástrico difuso (30-70%). A endoscopia digestiva alta, mesmo com múltiplas biópsias aleatórias, não detecta focos de câncer de células em anel de sinete. Os cânceres invasivos podem, portanto, passar despercebidos. Há, portanto, uma recomendação de gastrectomia total com redução de risco, pelo menos em portadores com história familiar de câncer gástrico. Novas estratégias de triagem são necessárias. Neste projeto piloto, os pesquisadores realizarão biópsias líquidas de sangue e fluido gástrico em portadores assintomáticos que recusam a gastrectomia e em controles. Os pesquisadores pretendem mostrar que as mutações somáticas em um painel de genes envolvidos no câncer gástrico e nos perfis de metilação são detectadas em um subconjunto de portadores, e não em controles. Estes poderiam ser indicativos de câncer invasivo não detectado pela endoscopia e, portanto, seria um forte argumento para redução de risco de gastrectomia. Pelo contrário, na ausência de mutações somáticas em biópsias líquidas, a vigilância endoscópica poderia continuar.