Flydende biopsier til personlig behandling af patienter med arvelig diffus mavekræft (LISA-HDGC)

Bærere af kimlinjepatogene varianter i CDH1- og CTNNA1-generne har arvelig diffus gastrisk kræftsyndrom. Asymptomatiske bærere har høj livstidsrisiko for diffus mavekræft (30-70%). Screening af øvre gastrointestinal endoskopi, selv med flere tilfældige biopsier, savner signetringcellekræftfoci. Invasive kræftformer kan således forblive uopdagede. Der er derfor en anbefaling om total risikoreducerende gastrectomi, i det mindste hos bærere med en familiehistorie med mavekræft. Nye screeningsstrategier er nødvendige. I dette pilotprojekt vil efterforskerne udføre flydende biopsier af både blod og mavevæske hos asymptomatiske bærere, der nægter gastrektomi, og hos kontroller. Efterforskerne sigter mod at vise, at somatiske mutationer i et panel af gener involveret i mavekræft og methyleringsprofiler påvises i en undergruppe af bærere og ikke i kontroller. Disse kunne være tegn på invasiv cancer uopdaget ved endoskopi, og ville således være et stærkt argument for risikoreducerende gastrectomy. Tværtimod, i fravær af somatiske mutationer i flydende biopsier, kunne endoskopisk overvågning fortsætte.