Występowanie mutacji EGFR w naskórkowym raku oskrzelowo-płucnym na wyspie Reunion (EPIMURE)

Rak płuc jest najczęściej występującym nowotworem na świecie z szacunkową liczbą 1,8 miliona przypadków w 2012 roku (12,9% zdiagnozowanych nowotworów) i 1,6 miliona zgonów rocznie. We Francji kontynentalnej rak płuc stanowi 12% wszystkich przypadków raka. Standaryzowane współczynniki zachorowalności dla światowej populacji wynosiły wówczas odpowiednio 52,6/100 000 dla mężczyzn i 23,4/100 000 dla kobiet. Na Reunion w latach 2011-2012 zgłoszono 415 przypadków pierwotnych nowotworów oskrzelowo-płucnych, co daje wystandaryzowane współczynniki zachorowalności niższe niż obserwowane we Francji kontynentalnej (33,1/100 000 u ludzi, 8,2/100 000 u kobiet).

Jeśli częstość występowania raka oskrzelowo-płucnego jest niższa na Reunion niż we Francji kontynentalnej, badanie podtypów histologicznych wydaje się inne: badacze obserwują większą częstość gruczolakoraków (65% vs 45%) kosztem raków płaskonabłonkowych. Ponadto w gruczolakorakach częstość mutacji typu EGFR jest dwukrotnie wyższa (23% vs 11%). Tak więc, jeśli ta częstość mutacji EGFR obserwowana we Francji kontynentalnej jest bardzo zbliżona do tej opisanej we wszystkich populacjach rasy kaukaskiej, to obserwowana w populacji Reuniese wydaje się bliższa tej opisanej w populacjach azjatyckich, a zwłaszcza w populacji indyjskiej. Być może można to wytłumaczyć faktem, że ludność Reunion jest rasą kosmopolityczną i wysoce mieszaną, w której znaczący jest udział pochodzenia azjatyckiego, głównie indyjskiego i chińskiego.

W praktyce klinicznej INCa zaleca poszukiwanie mutacji EGFR u każdego chorego na miejscowo zaawansowanego lub przerzutowego raka płuca, niedrobnokomórkowego i nienaskórkowego. To ograniczenie do histologii gruczolakoraka jest uzasadnione niską częstością mutacji EGFR dla innych typów histologicznych w populacjach kaukaskich. Jednak niektóre badania opisują znaczące wskaźniki mutacji EGFR dla raków naskórkowych w populacjach azjatyckich, szczególnie w Indiach. Tak więc, biorąc pod uwagę, że duża część populacji Reunion ma azjatyckie pochodzenie, pojawia się pytanie o częstość mutacji EGFR wśród raków płaskonabłonkowych na Reunion.

Hipotezą tego badania jest to, że biorąc pod uwagę cechy etniczne populacji Reuniones, odsetek raków naskórka oskrzelowo-płucnych niosących mutację EGFR jest potencjalnie znacznie wyższy niż obserwowany w populacjach kaukaskich, w tym we francuskiej populacji metropolitalnej. Gdyby ten wskaźnik mutacji EGFR był wysoki w populacji Reunion, konieczne byłoby rozszerzenie poszukiwań tej mutacji na wszystkie nowotwory oskrzelowo-płucne, co poprawi ich postępowanie terapeutyczne.