Korelacja między zdolnością funkcjonalną a zdolnością funkcjonalną w dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dzieci w wieku od 5 do 18 lat z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Inny: bez interwencji

bez interwencji

Korelacja między aktywnością fizyczną (VM) a wskaźnikiem ilościowym mięśni

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą ilościowych pomiarów mięśni kończyn górnych i dolnych od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej. Liczniki aktywności będą mierzone za pomocą ActiGraph wgt3x-bt noszonego na dominującej kostce i nadgarstku pacjenta. Akcelerometry rejestrowały przyspieszenie w trzech ortogonalnych osiach (x, y, z) przy 30 Hz. Nagrania z akcelerometru przesłano do oprogramowania ActiLife, zintegrowano z 15-sekundowymi epokami i przekonwertowano na oszacowanie przyspieszenia dookólnego lub wielkość wektorową (VM), obliczoną jako pierwiastek kwadratowy z sumy sygnałów trójosiowych do kwadratu.

Mięśnie będą mierzone ilościowo za pomocą Microfet2. Ilościowe umięśnienie kończyny górnej jest sumą zgięcia i wyprostu obu łokci, a kończyny dolnej jest sumą zgięcia i wyprostu kolana oraz obustronnego zgięcia grzbietowego stawu skokowego.

Korelacja między aktywnością fizyczną a skalą Vignosa

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyniku skali Vignos od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej. W skali Vignosa ocena waha się od 1 do 10; 1 oznacza, że ​​pacjent jest w stanie chodzić i wchodzić po schodach bez pomocy, a 10 oznacza, że ​​pacjent jest przykuty do łóżka

Korelacja między aktywnością fizyczną a skalą Brooke'a

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyniku w skali Brooke'a od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej. Oceny w skali Brooke'a wahają się od 1 do 6; 1 oznacza, że ​​pacjent jest w stanie rozpocząć z ramionami na boki i może przywodzić ramiona zataczając pełne koło, aż dotkną się nad głową, natomiast 6 oznacza, że ​​nie jest w stanie podnieść rąk do ust i nie ma użytecznej funkcji ręce.

Korelacja między aktywnością fizyczną a 6MWT (6-minutowy test marszu)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyników 6MWT od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej. 6MWT ocenia przebyty dystans w ciągu 6 minut.

Korelacja między aktywnością fizyczną a NSAA (The North Star Ambulatory Assessment)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyników NSAA od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej. NSAA to 17-punktowa skala oceny, która służy do pomiaru funkcjonalnych zdolności motorycznych u chodzących dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Obejmuje kilka pozycji oceniających zdolności niezbędne do zachowania sprawności ruchowej, pozycje oceniające zdolności, takie jak podnoszenie głowy i stanie na piętach, które mogą częściowo występować we wczesnych stadiach choroby oraz szereg czynności, takich jak podskakiwanie.

Każda pozycja może być oceniona w 3-punktowej skali przy użyciu prostych kryteriów: 2 - Normalny osiąga cel bez żadnej pomocy; 1 -Zmodyfikowana metoda, ale osiąga cel niezależnie od pomocy fizycznej innej osoby; 0 - Niezdolny do samodzielnego osiągnięcia.

Całkowity wynik można uzyskać, sumując wyniki ze wszystkich poszczególnych elementów. Wynik może wahać się od 0, jeśli wszystkie działania są niezaliczone, do 34, jeśli wszystkie działania zostały wykonane.

Korelacja między aktywnością fizyczną a PUL (Performance of Upper Limb module for DMD)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyników PUL od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej.

PUL zawiera 22 pozycje z pozycją wejściową określającą początkowy poziom funkcjonalny (co odpowiada skali Brooke'a) oraz 21 pozycji podzielonych na poziom barków (4 pozycje), poziom łokcia (9 pozycji) i dystalny (tj. nadgarstek i palce) ) poziom (8 pozycji). W przypadku słabszych pacjentów niski wynik w pozycji wejściowej (tj. mniej niż 4 punkty w pozycji A) oznacza, że ​​pozycje na poziomie barków nie muszą być wykonywane. Każdy wymiar można ocenić oddzielnie, przy czym maksymalny wynik to 16 punktów dla poziomu barków, 34 punktów dla poziomu łokcia i 24 punktów dla poziomu dystalnego. Całkowity wynik można uzyskać, dodając wyniki z trzech poziomów, z maksymalnym łącznym wynikiem 74 punktów.

Korelacja między aktywnością fizyczną a PEDI-CAT (pediatryczny test oceny niepełnosprawności – komputerowy test adaptacyjny)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą wyników w dziedzinie mobilności i samoopieki PEDI-CAT od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej.

PEDI-CAT zawiera adaptacyjną platformę komputerową z 276 pozycjami opartymi na raportach rodziców lub opiekunów i ma cztery domeny, które obejmują codzienne czynności, mobilność, funkcje społeczne/poznawcze i odpowiedzialność. PEDI-CAT daje pojedynczy wynik w skali od 0 do 100 zarówno dla Mobilności, jak i Samoopieki, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.

Korelacja między aktywnością fizyczną a EQ-5D(EuroQol-5D)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą EQ-5D od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej.

EuroQol EQ-5D to oparte na preferencjach narzędzie do pomiaru HRQOL dla pięciu wymiarów „zdolności do ćwiczeń”, „samokontroli”, „codziennej aktywności”, „bólu/dyskomfortu” oraz „lęku/depresji” pod względem „nie problem”, „nieco Oceniono na trzech poziomach „mieć problem” i „poważny problem”, a ogólny poziom oceniano na 20-centymetrowej pionowej wizualnej skali analogowej w kształcie termometru, przy czym 0 punktów oznaczało najniższy stan zdrowia, a 100 punktów o najwyższy stan zdrowia.

Korelacja między aktywnością fizyczną a CHQ-PF50(Kwestionariusz Zdrowia Dziecka – formularz dla rodziców 50)

Analizujemy korelację między zmianą liczby aktywności od wartości początkowej do 48-tygodniowej a zmianą EQ-5D od wartości wyjściowej do 48-tygodniowej.

Kwestionariusz zdrowia dziecka – formularz dla rodziców 50 (CHQ-PF50) składa się z 50 pytań i 12 skal (funkcja fizyczna, rola/ograniczenia społeczne – fizyczne, rola/ograniczenia społeczne – emocjonalne/behawioralne, zdrowie psychiczne, poczucie własnej wartości, zachowanie, ból/dyskomfort, ogólne postrzeganie zdrowia, zajęcia rodzinne, wpływ rodziców na czas, wpływ emocjonalny rodziców) i 2 pozycje globalne (zachowanie globalne i ogólny stan zdrowia), 2 wyniki podsumowujące (wyniki podsumowujące fizyczne i psychospołeczne) to narzędzie do oceny jakość życia dzieci. Wynik surowy jest konwertowany na wynik przeliczony w zakresie od 0 do 100, a im wyższy wynik, tym lepsza jakość życia.

Korelacja aktywności fizycznej z ilościową ultrasonografią mięśni

Analizujemy korelację między zmianą aktywności od wartości wyjściowej do 48 tygodnia a zmianą ilościowej ultrasonografii mięśni od wartości wyjściowej do 48 tygodnia. Zmierzymy echogeniczność mięśni w 12 miejscach, w tym w mięśniu naramiennym, mięśniu dwugłowym ramienia, zginaczach nadgarstka/palca, mięśniu prostym uda, mięśniu piszczelowym przednim, mięśniu brzuchatym łydki przyśrodkowym, żwaczu, mostkowo-obojczykowo-sutkowym, geniohyoidalnym i przeponie. Średnia skala szarości powyższych mięśni zostanie przeanalizowana za pomocą oprogramowania ImageJ (https://imagej.nih.gov).

Korelacja między aktywnością fizyczną a PROM DMD kończyny górnej

Analizujemy korelację pomiędzy zmianą aktywności od wartości wyjściowej do 48 tygodnia a zmianą PROM DMD kończyny górnej od wartości wyjściowej do 48 tygodnia. DMD kończyny górnej PROM jest miarą wyników zgłaszaną przez pacjenta, mającą na celu ocenę sprawności kończyny górnej w życiu codziennym. Zawiera 32 pozycje, a każda pozycja będzie oceniana w 3-punktowej skali: 2 – potrafi z łatwością wykonać zadanie; 1 – potrafi zrobić smak z trudem; 0-niemożliwe bez pomocy. Wynik całkowity to suma punktów dla wszystkich poszczególnych elementów. Wynik może wynosić od 0 do 64.

Korelacja między aktywnością fizyczną a badaniem czynności płuc

Analizujemy korelację między zmianą aktywności od wartości wyjściowej do 48 tygodnia a zmianą w teście czynności płuc od wartości wyjściowej do 48 tygodnia. Maksymalne ciśnienie wdechowe i maksymalne ciśnienie wydechowe będzie mierzone za pomocą spirometrii (Spirovis, Cosmed Srl, Rzym, Włochy).