Korrelasjon mellom funksjonell kapasitet og funksjonell evne ved Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi

Barn i alderen 5 til 18 år med Duchenne muskeldystrofi

Annen: ingen inngrep

ingen inngrep

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet (VM) og muskel kvantitativ indeks

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i muskelkvantitative mål for øvre og nedre ekstremiteter fra baseline til 48 uker. Aktivitetstallene vil bli målt med ActiGraph wgt3x-bt på pasientens dominante ankel og håndledd. Akselerometre registrerte akselerasjon i tre ortogonale akser (x, y, z) ved 30 Hz. Akselerometeropptak ble lastet opp til ActiLife-programvaren, integrert i 15-sekunders epoker, og konvertert til et rundstrålende akselerasjonsestimat, eller vektorstørrelse (VM), beregnet som kvadratroten av summen av triaksiale signaler i kvadrat.

Muskelkvantitativ vil bli målt med Microfet2. Muskelkvantitativ for øvre ekstremitet er summen av fleksjon og ekstensjon av begge albuer og underekstremitet er summen av både knefleksjon og -ekstensjon og bilateral ankeldorsalfleksjon.

Sammenheng mellom fysisk aktivitet og Vignos-skala

Vi analyserer korrelasjonen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i Vignos skala fra baseline til 48 uker. På Vignos-skalaen går karakteren fra 1 til 10; 1 betyr at pasienten kan gå og gå opp trapper uten hjelp, mens 10 betyr at pasienten er sengeliggende

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og Brooke-skala

Vi analyserer korrelasjonen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i Brooke-skalaen fra baseline til 48 uker. Karakterene på Brooke-skalaen varierer fra 1 til 6; 1 betyr at pasienten er i stand til å starte med armer på siden og kan abdusere armene i en hel sirkel til de berører over hodet, mens 6 betyr at de ikke klarer å løfte hendene til munnen og ikke har noen nyttig funksjon av hendene.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og 6MWT (6-minutters gangtest)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i 6MWT resultater fra baseline til 48 uker. 6MWT vurderer avstand gått over 6 minutter.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og NSAA (The North Star Ambulatory Assessment)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i NSAA-score fra baseline til 48 uker. NSAA er en 17-elements vurderingsskala som brukes til å måle funksjonelle motoriske evner hos ambulante barn med Duchenne muskeldystrofi (DMD). Det inkluderer flere elementer som vurderer evner som er nødvendige for å forbli funksjonelt ambulante, elementer som vurderer evner, som hodeheving og å stå på hæler som delvis kan være tilstede i tidlige stadier av sykdommen og en rekke aktiviteter som hopping.

Hvert element kan scores på en 3-punkts skala ved å bruke enkle kriterier: 2 - Normal oppnår mål uten hjelp; 1 - Modifisert metode men oppnår mål uavhengig av fysisk assistanse fra en annen person; 0 - Kan ikke oppnå selvstendig.

En total poengsum kan oppnås ved å summere poengsummene for alle de enkelte elementene. Poengsummen kan variere fra 0, hvis alle aktivitetene mislykkes, til 34, hvis alle aktivitetene er oppnådd.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og PUL (Performance of Upper Limb-modul for DMD)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i PUL-skåre fra baseline til 48 uker.

PUL inkluderer 22 elementer med et inngangselement for å definere startfunksjonsnivået (som tilsvarer Brooke-skalaen) og 21 elementer delt inn i skuldernivå (4 elementer), albuenivå (9 elementer) og distalt (dvs. håndledd og fingre). ) nivå (8 elementer). For svakere pasienter betyr en lav poengsum på inngangselementet (dvs. mindre enn 4 poeng av element A) at elementer på skuldernivå ikke trenger å utføres. Hver dimensjon kan scores separat med en maksimal poengsum på 16 for skuldernivået, 34 for albuenivået og 24 for det distale nivået. En total poengsum kan oppnås ved å legge til tre-nivåscore, med en maksimal global poengsum på 74 poeng.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og PEDI-CAT (Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i mobilitets- og egenomsorgsdomene score for PEDI-CAT fra baseline til 48 uker.

Te PEDI-CAT inkorporerer en datamaskintilpasset plattform med 276 elementer basert på foreldre- eller omsorgsgivers rapportering, og har fire domener som dekker daglige aktiviteter, mobilitet, sosial/kognitiv funksjon og ansvar. PEDI-CAT gir en enkelt poengsum skalert fra 0 til 100 for både mobilitet og egenomsorg, med høyere poengsum som indikerer større funksjon.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og EQ-5D(EuroQol-5D)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i EQ-5D fra baseline til 48 uker.

EuroQol EQ-5D er et preferansebasert HRQOL-måleverktøy for de fem dimensjonene 'treningsevne', 'selvledelse', 'daglig aktivitet', 'smerte/ubehag' og 'angst/depresjon' i form av 'nei' problem", "noe evaluert på tre nivåer av "har et problem" og "har et alvorlig problem", og det overordnede nivået ble evaluert på en termometerformet 20 cm vertikal visuell analog skala med 0 poeng for lavest helse og 100 poeng for høyeste helsestatus.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og CHQ-PF50(Child Health Questionnaire - Foreldreskjema 50)

Vi analyserer sammenhengen mellom endringen i aktivitetstall fra baseline til 48 uker og endringen i EQ-5D fra baseline til 48 uker.

The Child Health Questionnaire - Foreldreskjema 50 (CHQ-PF50) består av 50 spørsmål og 12 skalaer (Fysisk funksjon, Rolle/sosiale begrensninger-fysiske, Rolle/sosiale begrensninger-emosjonelle/ atferdsmessige, Psykisk helse, Selvfølelse, Atferd, Kroppslig smerte/ubehag, Generelle helseoppfatninger, Familieaktiviteter, Foreldres påvirkning på tid, Foreldres emosjonelle påvirkning) og 2 globale elementer (Global atferd og global generell helse), 2 oppsummeringsskårer (fysiske og psykososiale sammendrag) er et verktøy for å evaluere livskvalitet til barn. Råskåren konverteres til en konvertert skåre mellom 0-100, og jo høyere skår, jo bedre livskvalitet.

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og kvantitativ muskelultralyd

Vi analyserer sammenhengen mellom endring i aktivitet fra baseline til 48 uker og endring i kvantitativ muskelultralyd fra baseline til 48 uker. Vi vil måle ekkogenisiteten til musklene på 12 steder, inkludert deltoid, biceps brachii, håndledd/fingerbøyere, rectus femoris, tibialis anterior, medial gastrocnemius, masseter, sternocleidomastoid, geniohyoid og diafragma. Den gjennomsnittlige gråskalaen til musklene ovenfor vil bli analysert med ImageJ-programvare (https://imagej.nih.gov).

Korrelasjon mellom fysisk aktivitet og DMD overekstremitet PROM

Vi analyserer sammenhengen mellom endring i aktivitet fra baseline til 48 uker og endringen i DMD øvre lem PROM fra baseline til 48 uker. DMD øvre ekstremitet PROM er et pasientrapportert resultatmål designet for å vurdere ytelsen til øvre ekstremiteter i dagliglivet. Det inkluderer 32 elementer og hvert element vil bli skåret på en 3-punkts skala: 2-kan gjøre oppgave enkelt; 1-kan smake med vanskeligheter; 0-umulig uten hjelp. En totalpoengsum er summen av poengsummene for alle individuelle elementer. Poengsummen kan variere fra 0 til 64.

Sammenheng mellom fysisk aktivitet og lungefunksjonstest

Vi analyserer sammenhengen mellom endring i aktivitet fra baseline til 48 uker og endring i lungefunksjonstest fra baseline til 48 uker. Maksimalt inspirasjonstrykk og maksimalt ekspirasjonstrykk vil bli målt med spirometri (Spirovis, Cosmed Srl, Roma, Italia).