ATRX/DAXX w próbkach EUS-FNB Pan-NET (FORESEE)

P-NEN klasyfikuje się jako funkcjonalne (F-) i niefunkcjonalne (NF-), w zależności od obecności lub braku klinicznego zespołu nadmiernego wydzielania hormonów. Ponadto w klasyfikacji pNEN WHO z 2017 r. rozróżnia się dobrze zróżnicowane nowotwory neuroendokrynne trzustki (pNET) i słabo zróżnicowane raki neuroendokrynne trzustki (pNEC). pNET są następnie dzielone zgodnie ze schematem oceniania opartym na indeksie Ki67 w pNET-G1 (indeks Ki67 ≤3%) i pNETs-G2 (indeks Ki67 od 4% do 20%). Wszystkie pNEC to G3, z indeksem Ki67 >20%. Wykazano, że endoskopowe badanie ultrasonograficzne z biopsją cienkoigłową (EUS-FNB) jest bezpieczne i skuteczne w przedoperacyjnej ocenie na podstawie wskaźnika proliferacyjnego Ki-67. Nie można jednak zaniedbać wskaźnika downstage’u, który według niedawnej metaanalizy sięga 15%. Co więcej, ostatnie badania sekwencjonowania całego egzomu i całego genomu wykazały, że wzajemnie wykluczające się mutacje inaktywujące w genach przebudowy chromatyny związanych z domeną śmierci (DAXX) i/lub w genach przebudowy chromatyny związanych z α-talasemią/upośledzeniem umysłowym (ATRX) są powiązane z większą liczbą agresywna choroba. W badaniu retrospektywnym niedawno oceniliśmy zgodność ekspresji DAXX/ATRX w 41 próbkach EUS-FNB z odpowiednimi próbkami chirurgicznymi, wykazując 95,1% (prawie doskonała zgodność, κ = 0,828; p < 0,001) i 92,7% (znaczna zgodność, κ = 0,626; p < 0,001) zgodność odpowiednio dla wyrażenia DAXX i ATRX. Celem tego badania jest ocena potencjalnej klinicznej/prognostycznej roli ekspresji DAXX/ATRX jako wdrożenia obecnie stosowanej klasyfikacji opartej na Ki67, ocenianej na próbkach EUS-FNB w prospektywnej kohorcie pacjentów z NF-pNET