ATRX/DAXX en muestras EUS-FNB de Pan-NET (FORESEE)

Las P-NEN se clasifican en funcionales (F-) o no funcionales (NF-) según la presencia o ausencia de un síndrome clínico de hipersecreción hormonal. Además, la clasificación de pNEN de la OMS de 2017 distingue entre tumores neuroendocrinos de páncreas bien diferenciados (pNET) y carcinomas neuroendocrinos de páncreas poco diferenciados (pNEC). Luego, los pNET se dividen de acuerdo con un esquema de clasificación basado en el índice Ki67 en pNETs-G1 (índice Ki67 ≤3%) y pNETs-G2 (índice Ki67 entre 4% y 20%). Las pNEC son todas G3, con un índice Ki67 >20%. La ecografía endoscópica con biopsia con aguja fina (EUS-FNB) demostró ser segura y eficaz para la clasificación preoperatoria basada en el índice proliferativo Ki-67. Sin embargo, la tasa de reducción del escenario no es despreciable: alcanzó el 15% en un metanálisis reciente. Además, estudios recientes de secuenciación del exoma completo y del genoma completo revelaron que las mutaciones inactivadoras mutuamente excluyentes en la proteína asociada al dominio de la muerte (DAXX) y/o en los genes remodeladores de la cromatina ligados al cromosoma X (ATRX) de la α-talasemia/retraso mental se asocian con más enfermedad agresiva. En un estudio retrospectivo, recientemente evaluamos la correspondencia de la expresión DAXX/ATRX en 41 muestras EUS-FNB con las muestras quirúrgicas correspondientes, demostrando un 95,1% (acuerdo casi perfecto, κ = 0,828; p <0,001) y un 92,7% (acuerdo sustancial, κ = 0,626; p < 0,001) concordancia para la expresión DAXX y ATRX, respectivamente. Este estudio tiene como objetivo evaluar el posible papel clínico/pronóstico de la expresión de DAXX/ATRX como implementación de la clasificación basada en Ki67 utilizada actualmente, evaluada en muestras EUS-FNB en una cohorte prospectiva de pacientes con NF-pNET