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Estudo Longitudinal de Doenças Neurológicas Degenerativas e Metabólicas Herdadas Ultra-raras.

6 de maio de 2021 atualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Coleta de Dados Clínicos, Instrumentais e Laboratoriais de Indivíduos com Doenças Neurológicas Degenerativas e Metabólicas Herdadas Ultra-raras

O objetivo geral do estudo é a melhoria do conhecimento clínico das doenças neurológicas metabólicas e degenerativas hereditárias ultra-raras (prevalência inferior a 5:100.000) na idade adulta através da recolha longitudinal sistemática de dados clínicos, laboratoriais e instrumentais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo fornece uma coleção de dados retrospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultrarraras acompanhados no Instituto Neurológico "Carlo Besta" de 1º de janeiro de 2004 a março de 2021. Além disso, dados prospectivos serão coletados a partir de março de 2021 (data de aprovação do protocolo) e abrangendo os próximos dez anos. A prática clínica normal será seguida para a coleta dos dados prospectivos. A avaliação de acompanhamento será realizada pelo menos uma vez por ano para avaliar o curso da doença. Com base em suas manifestações clínicas, os pacientes serão avaliados por meio de testes funcionais quantitativos (testes clinimétricos como o Timed Up and Go Test) e escalas ordinais tradicionais (como a escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA). Além disso, uma variedade de testes laboratoriais e instrumentais (por exemplo, neuroimagem, investigações neurofisiológicas, etc.) serão utilizados de acordo com a prática clínica em pacientes selecionados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
      • Milano, Itália, 20133
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ettore Salsano, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Adultos com doenças neurológicas degenerativas e metabólicas hereditárias ultra-raras

Adultos com doenças neurológicas não diagnosticadas (quando supostamente herdadas)

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade >= 18 anos
  • Indivíduos com doenças neurológicas degenerativas e metabólicas hereditárias ultra-raras
  • Indivíduos com doenças neurológicas não diagnosticadas (quando supostamente herdadas)

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Estudo retrospectivo
coleta de dados retrospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras
Outro: coleção de dados
coleta de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras
Estudo prospectivo
dados prospectivos serão coletados a partir de março de 2021 (data de aprovação do protocolo) e abrangendo os próximos dez anos
Outro: coleção de dados
coleta de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fluência verbal (letras)
Prazo: 10 anos
Subteste repetido de fluência da letra F da Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA)
10 anos
Performances de postura e marcha [Janela de tempo: 10 anos] Performances de postura e marcha
Prazo: 10 anos
Repetida subtarefa de postura SARA (Escala para Avaliação e Avaliação de Ataxia), índice de deambulação (AI) e teste Timed Up and Go (TUG)
10 anos
Função motora do membro superior
Prazo: 10 anos
Escala de braço ONLS (escala geral de limitação de neuropatia) repetida
10 anos
Função de deglutição (disfagia)
Prazo: 10 anos
Escala de deglutição repetida NP-C mDRS (Niemann-Pick tipo C modificada para classificação de incapacidade)
10 anos
Função da fala (disartria)
Prazo: 10 anos
Escala de linguagem NP-C mDRS repetida
10 anos
Função da bexiga
Prazo: 10 anos
Escala de função da bexiga repetida AADS (Adult Adrenoleucodystrophy Disability Score)
10 anos
Dormir
Prazo: 10 anos
Avaliação repetida da presença ou ausência de distúrbios do sono
10 anos
Qualidade de vida
Prazo: 10 anos
Questionário EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) repetido
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de março de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de março de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de dezembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de abril de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de maio de 2021

Primeira postagem (Real)

10 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de maio de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de maio de 2021

Última verificação

1 de abril de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MaNeNeND

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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