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Um estudo de segurança de longo prazo do PTC923 em participantes com fenilcetonúria

4 de setembro de 2026 atualizado por: PTC Therapeutics

Um estudo de extensão aberta de fase 3 do PTC923 na fenilcetonúria

O principal objetivo deste estudo é avaliar a segurança a longo prazo do PTC923 em participantes com fenilcetonúria e avaliar as alterações desde a linha de base no consumo dietético de fenilalanina (Phe)/proteína.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Todos os participantes que concluírem um estudo de fenilcetonúria de Fase 3 patrocinado pela PTC serão elegíveis para este estudo de extensão aberto de Fase 3, PTC923-MD-004-PKU.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
247

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Hamburg, Alemanha, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Alemanha, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Alemanha, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Austrália
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Austrália
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Austrália, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrália, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Eslovênia
      • Ljubljana, Eslovênia, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Espanha
      • Madrid, Espanha, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
      • Seville, Espanha, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanha, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • University of Utah
  • França
      • Paris, França, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Geórgia
      • Tbilisi, Geórgia, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Holanda
      • Groningen, Holanda, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Itália
      • Rome, Itália, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itália, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japão
      • Multiple Locations, Japão
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japão
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japão
        • PTC Clinical Site 3
  • México
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, México, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Polônia
      • Szczecin, Polônia, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Reino Unido
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Tcheca
      • Prague, Tcheca, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Turquia (Türkiye)
      • Adana, Turquia (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turquia (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turquia (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turquia (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turquia (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Concluiu um estudo clínico de PKU de Fase 3 patrocinado pela PTC.
  • As mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo na triagem e concordar com a abstinência ou o uso de pelo menos uma forma altamente eficaz de contracepção durante o estudo e por até 90 dias após a última dose do medicamento do estudo.
  • Homens sexualmente ativos com mulheres em idade fértil que não fizeram vasectomia devem concordar em usar um método anticoncepcional de barreira durante o estudo e por até 90 dias após a última dose do medicamento do estudo. Os machos também devem abster-se de doar esperma durante este período de tempo.
  • Disposto a continuar a dieta atual inalterada durante a participação no estudo (a menos que especificamente instruído a mudar a dieta durante o estudo pelo investigador).

Critério de exclusão:

  • Incapacidade de tolerar medicação oral.
  • Uma mulher que está grávida ou amamentando, ou pensando em engravidar.
  • Doença neuropsiquiátrica grave (por exemplo, depressão maior) atualmente não sob controle médico, que na opinião do investigador ou patrocinador, interferiria na capacidade do participante de participar do estudo ou aumentaria o risco de participação desse participante.
  • Histórico médico anterior e/ou evidência de insuficiência renal e/ou condição incluindo insuficiência renal moderada/grave (taxa de filtração glomerular [GFR] <60 mililitros [mL]/minuto [min] min conforme estimado mais recentemente durante a participação qualificada em um estudo de alimentação ) e/ou sob cuidados de um nefrologista.
  • Qualquer outra condição que, na opinião do investigador ou patrocinador, interfira na capacidade do participante de participar do estudo ou aumente o risco de participação desse participante.
  • Necessidade de tratamento concomitante com qualquer medicamento conhecido por inibir a síntese de folato (por exemplo, metotrexato).
  • Tratamento concomitante com suplementação de tetrahidrobiopterina (BH4) (por exemplo, dicloridrato de sapropterina, KUVAN) ou pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: PTC923
Os participantes receberão PTC923 7,5 mg/kg (participantes de 0 a <6 meses de idade), 15 mg/kg (participantes de 6 a <12 meses de idade), 30 mg/kg (participantes de 12 meses a <2 anos de idade), ou 60 mg/kg (participantes ≥2 anos de idade) por via oral uma vez ao dia por um período mínimo de 12 meses ou até que o participante apresente falta de eficácia, eventos adversos (EAs) que levem à descontinuação, retirada do tratamento ou PTC923 seja autorizado e comercialmente disponíveis no país específico.
Medicamento: PTC923
PTC923 em pó para uso oral será suspenso em água ou suco de maçã antes da administração.
Outros nomes:
  • Sepiapterina
  • Sephience

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base no consumo dietético de Phe/proteína na semana 26, medida durante o período de avaliação de tolerância a Phe
Prazo: Linha de base, Semana 26
A tolerância ao Phe é definida como a quantidade total de Phe dietético (miligramas [mg]/quilograma [kg] por dia) ingerido enquanto se mantém os níveis de Phe no sangue dentro da faixa de 40 a 360 micromoles (μmol)/litro (L) (definido como ≥ 40 a <360 μmol/L).
Linha de base, Semana 26
Número de eventos adversos emergentes do tratamento (TEAES)
Prazo: Linha de base até o final do estudo (até 4 anos)
Um TEAE é qualquer sinal desfavorável ou não intencional (incluindo um achado anormal de laboratório), sintoma ou doença em um participante do estudo que administra o medicamento de estudo neste estudo
Linha de base até o final do estudo (até 4 anos)

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na qualidade de vida usando a qualidade de vida europeia - 5 dimensões (EQ-5D) nos meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Prazo: Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
A QV será avaliada usando o EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Versão 1 [3 a 7 anos]; EQ-5D-Y [8 a 15 anos]; EQ-5D-5L ([≥16 anos]).
Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Mudança da linha de base na qualidade de vida (QOL) usando questionário de qualidade de vida de fenilcetonúria (PKU-QOL) nos meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Prazo: Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
A QV usando o questionário PKU-QOL será avaliada no subconjunto de participantes que são capazes de completar o PKU-QOL (ou seja, participantes cujo idioma principal é inglês [britânico ou americano], turco, holandês, alemão, espanhol, italiano, português , ou francês) (idades de 6 a 8 anos Pais PKU-QOL; idades de 9 a 11 anos Crianças PKU-QOL; idades de 12 a 17 anos Adolescentes PKU-QOL; idades ≥18 anos Adultos PKU-QOL).
Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Palatabilidade de PTC923
Prazo: Mês 1 dia 1
Para os participantes <5 anos de idade, a palatabilidade será indiretamente avaliada pelo (s) pai (s)/cuidador (s) dos participantes usando o seguinte: Com base na reação/expressão facial do seu filho, você acha que a medicação é (agradável, não tenho certeza, desagradável)?
Mês 1 dia 1
Aceitabilidade/facilidade de administração de PTC923
Prazo: Mês 1 dia 1
Para todos os participantes <12 anos de idade, os pais/cuidadores (s) classificarão a aceitabilidade/facilidade de administração, com a seguinte pergunta: às vezes você tem problemas em dar a medicação ao seu filho porque ele se recusa a aceitá -lo ou iniciá -lo? (Sim/não).
Mês 1 dia 1
Avaliação do sabor/sabor usando uma escala hedônica facial
Prazo: Mês 1 dia 1
Para os participantes ≥5 a <18 anos de idade que são capazes de cumprir as instruções, o participante classificará o sabor/sabor usando uma escala hedônica facial (5 = realmente boa; 4 = bom; 3 = não tenho certeza; 2 = ruim; 1 = muito ruim).
Mês 1 dia 1
Concentração de sepiapterina plasmática
Prazo: Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
Concentração plasmática de BH4
Prazo: Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
PTC Therapeutics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
14 de fevereiro de 2022

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
21 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
21 de julho de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
8 de dezembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
8 de dezembro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
21 de dezembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
9 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
4 de setembro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2023 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2021-000497-28 (Número EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Outro identificador: CTIS Number)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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