Um estudo de segurança de longo prazo do PTC923 em participantes com fenilcetonúria
22 de abril de 2026 atualizado por: PTC Therapeutics
Um estudo de extensão aberta de fase 3 do PTC923 na fenilcetonúria
O principal objetivo deste estudo é avaliar a segurança a longo prazo do PTC923 em participantes com fenilcetonúria e avaliar as alterações desde a linha de base no consumo dietético de fenilalanina (Phe)/proteína.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Todos os participantes que concluírem um estudo de fenilcetonúria de Fase 3 patrocinado pela PTC serão elegíveis para este estudo de extensão aberto de Fase 3, PTC923-MD-004-PKU.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
200
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20246
- University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
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Heidelberg, Alemanha, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
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Münster, Alemanha, 48149
- Universitätsklinikum Münster
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Brisbane
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South Brisbane, Brisbane, Austrália
- The Queensland Children's Hospital
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New South Wales
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Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
- Westmead Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Austrália, SA 5000
- PARC Clinical Research
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3052
- Royal Children's Hospital
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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São Paulo
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Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, 14051-140
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá, T2E 7Z4
- Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 3Z5
- McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
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Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
- Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
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Ljubljana, Eslovênia, 1000
- Univerzitetni klinicni center Ljubljana
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Madrid, Espanha, 28034
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
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Seville, Espanha, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Esplugues de Llobregat
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Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10009
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
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Tbilisi, Geórgia, 0159
- Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
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Groningen, Holanda, 9713 GZ
- UMCG Beatrix Children's Hospital
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Rome, Itália, 00185
- Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
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Veneto
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Padua, Veneto, Itália, 35129
- Azienda Ospedaliera-Universita Padova
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Multiple Locations, Japão
- PTC Clinical Site 1
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Multiple Locations, Japão
- PTC Clinical Site 2
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Multiple Locations, Japão
- PTC Clinical Site 3
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Jalisco
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Guadalajara, Jalisco, México, 44670
- PanAmerican Clinical Research
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Szczecin, Polônia, 71-252
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
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Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
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Estremadura
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Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
- CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
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Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
- CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
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Birmingham, Reino Unido
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Prague, Tcheca, 100 34
- Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
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Adana, Turquia (Türkiye), 01330
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
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Ankara
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Altındağ, Ankara, Turquia (Türkiye), 06230
- Hacettepe University Medical Faculty
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Yenimahalle, Ankara, Turquia (Türkiye), 06500
- Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
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Istanbul
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Fatih, Istanbul, Turquia (Türkiye), 34098
- İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
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İzmir
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Bornova, İzmir, Turquia (Türkiye), 35100
- Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Concluiu um estudo clínico de PKU de Fase 3 patrocinado pela PTC.
- As mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo na triagem e concordar com a abstinência ou o uso de pelo menos uma forma altamente eficaz de contracepção durante o estudo e por até 90 dias após a última dose do medicamento do estudo.
- Homens sexualmente ativos com mulheres em idade fértil que não fizeram vasectomia devem concordar em usar um método anticoncepcional de barreira durante o estudo e por até 90 dias após a última dose do medicamento do estudo. Os machos também devem abster-se de doar esperma durante este período de tempo.
- Disposto a continuar a dieta atual inalterada durante a participação no estudo (a menos que especificamente instruído a mudar a dieta durante o estudo pelo investigador).
Critério de exclusão:
- Incapacidade de tolerar medicação oral.
- Uma mulher que está grávida ou amamentando, ou pensando em engravidar.
- Doença neuropsiquiátrica grave (por exemplo, depressão maior) atualmente não sob controle médico, que na opinião do investigador ou patrocinador, interferiria na capacidade do participante de participar do estudo ou aumentaria o risco de participação desse participante.
- Histórico médico anterior e/ou evidência de insuficiência renal e/ou condição incluindo insuficiência renal moderada/grave (taxa de filtração glomerular [GFR] <60 mililitros [mL]/minuto [min] min conforme estimado mais recentemente durante a participação qualificada em um estudo de alimentação ) e/ou sob cuidados de um nefrologista.
- Qualquer outra condição que, na opinião do investigador ou patrocinador, interfira na capacidade do participante de participar do estudo ou aumente o risco de participação desse participante.
- Necessidade de tratamento concomitante com qualquer medicamento conhecido por inibir a síntese de folato (por exemplo, metotrexato).
- Tratamento concomitante com suplementação de tetrahidrobiopterina (BH4) (por exemplo, dicloridrato de sapropterina, KUVAN) ou pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: PTC923
Os participantes receberão PTC923 7,5 mg/kg (participantes de 0 a <6 meses de idade), 15 mg/kg (participantes de 6 a <12 meses de idade), 30 mg/kg (participantes de 12 meses a <2 anos de idade), ou 60 mg/kg (participantes ≥2 anos de idade) por via oral uma vez ao dia por um período mínimo de 12 meses ou até que o participante apresente falta de eficácia, eventos adversos (EAs) que levem à descontinuação, retirada do tratamento ou PTC923 seja autorizado e comercialmente disponíveis no país específico.
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PTC923 em pó para uso oral será suspenso em água ou suco de maçã antes da administração.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança da linha de base no consumo dietético de Phe/proteína na semana 26, medida durante o período de avaliação de tolerância a Phe
Prazo: Linha de base, Semana 26
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A tolerância ao Phe é definida como a quantidade total de Phe dietético (miligramas [mg]/quilograma [kg] por dia) ingerido enquanto se mantém os níveis de Phe no sangue dentro da faixa de 40 a 360 micromoles (μmol)/litro (L) (definido como ≥ 40 a <360 μmol/L).
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Linha de base, Semana 26
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Número de eventos adversos emergentes do tratamento (TEAES)
Prazo: Linha de base até o final do estudo (até 4 anos)
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Um TEAE é qualquer sinal desfavorável ou não intencional (incluindo um achado anormal de laboratório), sintoma ou doença em um participante do estudo que administra o medicamento de estudo neste estudo
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Linha de base até o final do estudo (até 4 anos)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança da linha de base na qualidade de vida usando a qualidade de vida europeia - 5 dimensões (EQ-5D) nos meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Prazo: Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
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A QV será avaliada usando o EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Versão 1 [3 a 7 anos]; EQ-5D-Y [8 a 15 anos]; EQ-5D-5L ([≥16 anos]).
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Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
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Mudança da linha de base na qualidade de vida (QOL) usando questionário de qualidade de vida de fenilcetonúria (PKU-QOL) nos meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Prazo: Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
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A QV usando o questionário PKU-QOL será avaliada no subconjunto de participantes que são capazes de completar o PKU-QOL (ou seja, participantes cujo idioma principal é inglês [britânico ou americano], turco, holandês, alemão, espanhol, italiano, português , ou francês) (idades de 6 a 8 anos Pais PKU-QOL; idades de 9 a 11 anos Crianças PKU-QOL; idades de 12 a 17 anos Adolescentes PKU-QOL; idades ≥18 anos Adultos PKU-QOL).
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Linha de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 e 38
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Palatabilidade de PTC923
Prazo: Mês 1 dia 1
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Para os participantes <5 anos de idade, a palatabilidade será indiretamente avaliada pelo (s) pai (s)/cuidador (s) dos participantes usando o seguinte: Com base na reação/expressão facial do seu filho, você acha que a medicação é (agradável, não tenho certeza, desagradável)?
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Mês 1 dia 1
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Aceitabilidade/facilidade de administração de PTC923
Prazo: Mês 1 dia 1
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Para todos os participantes <12 anos de idade, os pais/cuidadores (s) classificarão a aceitabilidade/facilidade de administração, com a seguinte pergunta: às vezes você tem problemas em dar a medicação ao seu filho porque ele se recusa a aceitá -lo ou iniciá -lo?
(Sim/não).
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Mês 1 dia 1
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Avaliação do sabor/sabor usando uma escala hedônica facial
Prazo: Mês 1 dia 1
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Para os participantes ≥5 a <18 anos de idade que são capazes de cumprir as instruções, o participante classificará o sabor/sabor usando uma escala hedônica facial (5 = realmente boa; 4 = bom; 3 = não tenho certeza; 2 = ruim; 1 = muito ruim).
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Mês 1 dia 1
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Concentração de sepiapterina plasmática
Prazo: Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
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Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
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Concentração plasmática de BH4
Prazo: Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
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Mês 1 dia 1 até mês 11 dia 1
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
30 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
21 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Fenilcetonúrias
- Sepiapterin
Outros números de identificação do estudo
- PTC923-MD-004-PKU
- 2021-000497-28 (Número EudraCT)
- 2023-509229-31-00 (Outro identificador: CTIS Number)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em PTC923
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PTC TherapeuticsConcluídoDeficiência de BH4 | HiperfenilalaninemiaEstados Unidos
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PTC TherapeuticsConcluídoFenilcetonúriaEspanha, Estados Unidos, Austrália, Alemanha, Reino Unido, Brasil, Dinamarca, Canadá, França, Geórgia, Itália, México, Holanda, Portugal, Peru
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PTC TherapeuticsRecrutamentoFenilcetonúriaEstados Unidos, Reino Unido, Polônia, Austrália, França, Irlanda