Ensaio de terapia genética com amaurose congênita de Leber (LIGHT)

Critério de inclusão:

Homem ou mulher entre 8 e 50 anos de idade no momento da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido.

Disposto a aderir ao protocolo, conforme evidenciado por consentimento informado por escrito ou permissão dos pais e consentimento do sujeito.

Diagnóstico clínico confirmado de amaurose congênita de Leber (LCA) e diagnóstico molecular de LCA devido a mutações no RPE65.

Capacidade de realizar testes de função visual e retinal. Acuidade visual ≤ 20/160 ou campo visual inferior a 20 graus no olho a ser injetado.

Parâmetros aceitáveis ​​de hematologia, química clínica e laboratório de urina.

Critério de exclusão:

O exame OCT determinou que a camada nuclear externa não era visível na área de injeção planejada (Bleb) no olho do estudo.

Presença de membrana epirretiniana por OCT. Complicação de doenças sistêmicas ou valores laboratoriais basais anormais clinicamente significativos.

As doenças sistêmicas complicadas incluiriam aquelas em que a própria doença, ou o tratamento da doença, pode alterar a função ocular.

Cirurgia ocular prévia dentro de seis meses. Tratamentos anteriores de terapia genética ou terapia com oligonucleotídeos. Qualquer outra condição que não permita ao potencial sujeito realizar exames de acompanhamento durante o estudo e que, na opinião do investigador, torne o potencial sujeito inadequado para o estudo.