Лебер врожденный амавроз, наследственная слепота в результате исследования генной терапии (LIGHT)

Критерии включения:

Мужчины или женщины в возрасте от 8 до 50 лет на момент подписания формы информированного согласия.

Готовность соблюдать протокол, что подтверждается письменным информированным согласием или разрешением родителей и согласием субъекта.

Клинически подтвержденный диагноз врожденного амавроза Лебера (LCA) и молекулярный диагноз LCA вследствие мутации RPE65.

Возможность выполнения тестов зрительной функции и функции сетчатки. Острота зрения ≤ 20/160 или поле зрения менее 20 градусов в глазу, в котором проводится инъекция.

Приемлемые гематологические, клинические биохимические и лабораторные показатели мочи.

Критерий исключения:

ОКТ-исследование показало, что внешний ядерный слой не был виден в запланированной области инъекции (Bleb) исследуемого глаза.

Наличие эпиретинальной мембраны по данным ОКТ. Осложненные системные заболевания или клинически значимые отклонения от нормы исходных лабораторных показателей.

К осложняющим системным заболеваниям относятся те, при которых само заболевание или лечение заболевания могут изменить функцию глаза.

Предыдущая операция на глазу в течение шести месяцев. Предыдущее лечение генной терапией или олигонуклеотидной терапией. Любое другое состояние, которое не позволит потенциальному субъекту пройти последующие обследования во время исследования и, по мнению исследователя, сделает потенциального субъекта непригодным для исследования.