Estudo não intervencionista de soroprevalência de anticorpos pré-existentes contra vetor de vírus associado ao adenovírus (AAV9) e a progressão da doença em pacientes com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito associada à placofilina 2 (PKP2) (ARVC) (RIDGE)
30 de outubro de 2024 atualizado por: Tenaya Therapeutics
Estudo de soroprevalência de anticorpos pré-existentes contra vetor de vírus associado ao adenovírus (AAV9) em pacientes com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC) associada à placofilina 2 (PKP2)
Este é um estudo multicêntrico e não intervencionista para observar a progressão natural da doença e estudar a prevalência de anticorpos pré-existentes para AAV9 usados para terapia genética em uma população de pacientes com ARVC associada ao gene PKP2.
A participação de todos os pacientes é incentivada, independentemente do interesse ou elegibilidade para terapia genética.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Os pacientes receberão tratamentos e avaliações padrão sob os cuidados de seu médico. Amostras biológicas serão coletadas anualmente para medir biomarcadores cardíacos e outros relacionados. Os dados clínicos e observacionais serão coletados prospectivamente por até 5 anos a partir da data de inscrição, ou até que o paciente retire o consentimento/assentimento, seja submetido a um transplante de coração ou morra.
Se o consentimento for fornecido, poderá haver uma coleta única de amostra para avaliar a genética para fins de pesquisa. Questionários de qualidade de vida (QV) serão usados para avaliar o bem-estar e a qualidade de vida do paciente. Se não for incluído como parte do padrão de atendimento do paciente, o monitoramento diagnóstico por Holter (ou equivalente) será necessário anualmente. Nenhum produto experimental será administrado. A participação de todos os pacientes é incentivada, independentemente do interesse ou elegibilidade para terapia genética.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Niharika Kamat, MS
- E-mail: clinical.trials@tenayathera.com
Estude backup de contato
- Nome: Matthew Pollman, MD
- Número de telefone: 650-209-8092
- E-mail: mpollman@tenayathera.com
Locais de estudo
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Münster, Alemanha, 48149
- Recrutamento
- University Hospital Muenster
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Contato:
- Eric Schulze-Bahr, MD
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Würzburg, Alemanha, 97080
- Recrutamento
- Wuerzburg University Hospital
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Contato:
- Brenda Gerull, MD
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California San Francisco
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Contato:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado, Denver
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Contato:
- Matthew Taylor, MD, PhD
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Recrutamento
- John Hopkins University School of Medicine
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Contato:
- Hugh G Calkins, MD
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Brigham and Women's Hospital
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Contato:
- Neal Lakdawala, MD
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Recrutamento
- Mayo Clinic
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Contato:
- John Giudicessi, MD PhD
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Recrutamento
- New York University
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Contato:
- Larry Chinitz, MD
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Recrutamento
- Cleveland Clinic
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Contato:
- Wai Hong Wilson Tang, MD
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South Carolina
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Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
- Recrutamento
- Medical University of South Carolina
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Contato:
- Daniel Judge, MD
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Bron, França
- Recrutamento
- Hopital Louis Pradel
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Contato:
- Philippe Chevalier, MD, PhD
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Nantes, França, 44000
- Recrutamento
- Nantes university hospital
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Contato:
- Vincent Probst, MD
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Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Contato:
- Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
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Pessac, França, 33604
- Recrutamento
- Hôpital Haut-Lévêque
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Contato:
- Frederic Sacher, MD, PhD
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Milano, Itália, 20138
- Recrutamento
- Centro Cardiologico Monzino
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Contato:
- Claudio Tondo, MD
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Pavia, Itália
- Recrutamento
- Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
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Contato:
- Silvia Priori, MD, PhD
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Glasgow, Reino Unido, G514TF
- Recrutamento
- The Queen Elizabeth Hospital
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Contato:
- Caroline Coats, MD
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London, Reino Unido, SW3 6NP
- Recrutamento
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Contato:
- Antonio Pantazis, MD
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London, Reino Unido, SW17 0QT
- Recrutamento
- St. George's University Hospitals NHS Foundation Trust
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Contato:
- Elijah Behr, MD
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London, Reino Unido, E1 1BB
- Recrutamento
- Barts & The London Health NHS Trust
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Contato:
- Perry Elliott, MD
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Malmö, Suécia, 214 28
- Recrutamento
- Skane University Hospital
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Contato:
- Pyotr G Platonov, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com idade entre 14 e 65 anos no momento do consentimento e com mutações confirmadas no gene PKP2 com diagnóstico de ARVC.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idades entre 14 e 65 anos, inclusive, no momento do consentimento
- Mutação do gene PKP2 patogênica ou provavelmente patogênica
- Diagnosticado com ARVC e atende aos critérios modificados da Força-Tarefa de 2010 para ARVC conforme afetado.
- Funcionamento do CDI
Critério de exclusão:
- Atualmente recebendo terapia imunossupressora sistêmica, quimioterapia citotóxica, terapia com imunoglobulina ou terapia com anticorpos monoclonais
- História de doença hepática clinicamente significativa, vírus da hepatite B, vírus da hepatite C, vírus da imunodeficiência humana ou infecção tuberculosa
- Dosado previamente com qualquer produto de terapia genética experimental ou aprovado a qualquer momento
- Participação simultânea em outro ensaio clínico intervencionista, a menos que aprovado pelo Patrocinador. A participação em um estudo não intervencionista pode ser permitida a critério do investigador.
- História do transplante cardíaco.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Retrospectiva e Prospectiva
Os pacientes que atendem aos critérios de elegibilidade são observados e os dados coletados prospectivamente e retrospectivamente.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Investigar a soroprevalência de anticorpos pré-existentes para AAV9 em pacientes com ARVC associada a PKP2
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Caracterizar a carga da doença em pacientes com mutações PKP2 patogênicas ou provavelmente patogênicas
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Caracterizar o risco arrítmico em pacientes com mutações PKP2 patogênicas ou provavelmente patogênicas
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Avaliar o estado funcional e a qualidade de vida (QV) em pacientes com mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas de PKP2
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Avaliar a função cardíaca avaliada por exames de imagem em pacientes com mutações PKP2 patogênicas ou provavelmente patogênicas
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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• Para monitorar biomarcadores associados à progressão da doença e inflamação em pacientes com mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas da PKP2
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Para avaliar a genética associada ao ARVC associado ao PKP2
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Avaliar o efeito de outras mutações cardíacas ou outras variantes genéticas que possam afetar a penetrância e/ou expressividade de mutações de PKP2 em pacientes com mutações de PKP2 patogênicas ou provavelmente patogênicas
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Avaliar a utilização de cuidados de saúde em pacientes com mutações PKP2 patogênicas ou provavelmente patogênicas
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
31 de janeiro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
29 de março de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
11 de julho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
15 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
1 de novembro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de outubro de 2024
Última verificação
1 de outubro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Insuficiência cardíaca
- Terapia de genes
- Transferência de genes
- Cardiomiopatia genética
- Vírus Adeno Associado (AAV)
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito com mutação PKP2 (ARVC)
- Cardiomiopatia Arritmogênica (MCA)
- ARVC associado a PKP2
- PKP2-ARVC
- PKP2-ACM
- Sorotipo 9 do vírus adeno-associado (AAV9)
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- TN-401-0011
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .