Estudio no intervencionista de la seroprevalencia de anticuerpos preexistentes contra el vector del virus asociado al adenovirus (AAV9) y la progresión de la enfermedad en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) asociada a placofilina 2 (PKP2) (RIDGE)
8 de marzo de 2024 actualizado por: Tenaya Therapeutics
Estudio de seroprevalencia de anticuerpos preexistentes contra el vector del virus asociado al adenovirus (AAV9) en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) asociada a placofilina 2 (PKP2)
Este es un estudio multicéntrico no intervencionista para observar la progresión natural de la enfermedad y estudiar la prevalencia de anticuerpos preexistentes contra AAV9 utilizados para terapia génica en una población de pacientes con ARVC asociado al gen PKP2.
Se fomenta la participación de todos los pacientes independientemente de su interés o elegibilidad para la terapia génica.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Los pacientes recibirán tratamientos y evaluaciones de atención estándar bajo el cuidado de su proveedor de atención médica. Se recolectarán muestras biológicas anualmente para medir biomarcadores cardíacos y otros biomarcadores relacionados. Los datos clínicos y observacionales se recopilarán de forma prospectiva durante un máximo de 5 años a partir de la fecha de inscripción, o hasta que el paciente retire su consentimiento/asentimiento, se someta a un trasplante de corazón o muera.
Si se brinda el consentimiento, puede haber una recolección de muestra única para evaluar la genética con fines de investigación. Se utilizarán cuestionarios de calidad de vida (QoL) para evaluar el bienestar y la calidad de vida del paciente. Si no se incluye como parte del estándar de atención del paciente, se requerirá un monitoreo diagnóstico Holter (o equivalente) anualmente. No se administrará ningún producto en investigación. Se fomenta la participación de todos los pacientes independientemente de su interés o elegibilidad para la terapia génica.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Matthew Pollman, MD
- Número de teléfono: 6504161186
- Correo electrónico: mpollman@tenayathera.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Niharika Kamat, MS
- Correo electrónico: clinical.trials@tenayathera.com
Ubicaciones de estudio
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Reclutamiento
- University of California San Francisco
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Contacto:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
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Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- University of Colorado, Denver
-
Contacto:
- Matthew Taylor, MD, PhD
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-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Reclutamiento
- John Hopkins University School of Medicine
-
Contacto:
- Hugh G Calkins, MD
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Brigham and Women's Hospital
-
Contacto:
- Neal Lakdawala, MD
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-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Reclutamiento
- Mayo Clinic
-
Contacto:
- John Giudicessi, MD PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Reclutamiento
- New York University
-
Contacto:
- Larry Chinitz, MD
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic
-
Contacto:
- Wai Hong Wilson Tang, MD
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
- Reclutamiento
- Medical University of South Carolina
-
Contacto:
- Daniel Judge, MD
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-
Bron, Francia
- Reclutamiento
- Hopital Louis Pradel
-
Contacto:
- Philippe Chevalier, MD, PhD
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-
-
-
-
Pavia, Italia
- Reclutamiento
- Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
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Contacto:
- Silvia Priori, MD, PhD
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-
-
-
-
Glasgow, Reino Unido, G514TF
- Reclutamiento
- The Queen Elizabeth Hospital
-
Contacto:
- Caroline Coats, MD
-
London, Reino Unido, SW3 6NP
- Reclutamiento
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Contacto:
- Antonio Pantazis, MD
-
London, Reino Unido, SW17 0QT
- Reclutamiento
- St. George's University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Contacto:
- Elijah Behr, MD
-
London, Reino Unido, E1 1BB
- Reclutamiento
- Barts & The London Health NHS Trust
-
Contacto:
- Perry Elliott, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que tengan entre 14 y 65 años al momento del consentimiento y con mutaciones confirmadas en el gen PKP2 con diagnóstico de ARVC.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edades de 14 a 65 años, inclusive, al momento del consentimiento
- Mutación patógena o probablemente patógena del gen PKP2
- Diagnosticado con ARVC y cumple con los Criterios del Grupo de Trabajo Modificado de 2010 para ARVC como afectado.
- DAI en funcionamiento
Criterio de exclusión:
- Actualmente recibe terapia inmunosupresora sistémica, quimioterapia citotóxica, terapia con inmunoglobulinas o terapia con anticuerpos monoclonales.
- Antecedentes de enfermedad hepática clínicamente significativa, virus de la hepatitis B, virus de la hepatitis C, virus de la inmunodeficiencia humana o infección por tuberculosis.
- Previamente dosificado con cualquier producto de terapia genética aprobado o en investigación en cualquier momento.
- Participación simultánea en otro ensayo clínico intervencionista a menos que lo apruebe el Patrocinador. Se puede permitir la participación en un estudio no intervencionista a discreción del investigador.
- Historia del trasplante cardíaco.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Retrospectiva y Prospectiva
Se observa a los pacientes que cumplen con los criterios de elegibilidad y se recopilan datos de forma prospectiva y retrospectiva.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Investigar la seroprevalencia de anticuerpos preexistentes contra AAV9 en pacientes con ARVC asociada a PKP2
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Caracterizar la carga de enfermedad en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Caracterizar el riesgo arrítmico en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Evaluar el estado funcional y la calidad de vida (CdV) en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Evaluar la función cardíaca mediante imágenes en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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• Monitorear los biomarcadores asociados con la progresión de la enfermedad y la inflamación en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Evaluar la genética asociada con ARVC asociada a PKP2
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Evaluar el efecto de otras mutaciones cardíacas u otras variantes genéticas que podrían afectar la penetrancia y/o expresividad de las mutaciones de PKP2 en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Evaluar la utilización de la atención médica en pacientes con mutaciones patógenas o probablemente patógenas de PKP2.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de enero de 2023
Finalización primaria (Estimado)
29 de marzo de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
11 de julio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
15 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de marzo de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Insuficiencia cardiaca
- Terapia de genes
- Transferencia de genes
- Miocardiopatía genética
- Virus asociado a adeno (AAV)
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) con mutación PKP2
- Miocardiopatía arritmogénica (MCA)
- ARVC asociada a PKP2
- PKP2-ARVC
- PKP2-ACM
- Virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9)
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TN-401-0011
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .