GCB-002 no tratamento de pacientes com síndrome de Rett (GITFPWRS)
13 de setembro de 2026 atualizado por: Genecombio Ltd.
Um estudo clínico aberto, de braço único, de escalonamento de dose que avalia a segurança, tolerabilidade e eficácia inicial de GCB-002 no tratamento de mulheres com mutação do gene MECP2 em pacientes com síndrome de Rett
Resumo do estudo desenho geral Este estudo explorou o escalonamento da dose de injeção intratecal única, aberta e de braço único em mulheres com RTT com mutações no gene MECP2. O investigador planeja conduzir grupos de 2-3 doses. Espera-se que cada grupo de dose inclua 3 indivíduos, com um total de 6-9 mulheres com RTT com idades entre 2 e 10 anos devido a mutações no gene MECP2.
escalonamento de dose
- Por razões de segurança, cada sujeito do grupo da primeira dose precisa completar uma observação de segurança de 30 dias. Após o pesquisador determinar que é seguro e tolerável, o próximo sujeito pode ser inscrito no grupo;
- O grupo de dose de acompanhamento adota um desenho de teste sentinela, sendo o primeiro caso de cada grupo de dose um sentinela. O primeiro sujeito precisa completar uma observação de segurança de 30 dias, e após o pesquisador determinar que é seguro e tolerável, os demais sujeitos podem ser inscritos no grupo;
- Se nenhum dos três indivíduos em um determinado grupo de dose desenvolveu DLT, o estudo prosseguirá para o próximo grupo de dose mais alta;
- Se não houver problemas de segurança e nenhum evento adverso de término do escalonamento de dose no grupo de dose 2 (ver regras de escalonamento de término de dose), o pesquisador e a unidade financiadora (Genecombio) conduzirão uma avaliação abrangente dos dados de segurança e tendências de eficácia de todos os indivíduos em grupo de dose 2 para determinar se deve passar para o grupo de dose 3;
- Durante o período de observação do DLT, se o sujeito não observar o DLT e o pesquisador acreditar que a continuação do tratamento pode trazer benefícios clínicos ao sujeito, o sujeito continuará recebendo tratamento; Durante o período de observação do DLT, se não houver ocorrência de DLT ou eventos adversos ≥ grau 2 relacionados ao medicamento experimental, ele será escalado para o próximo grupo de dose. Se o sujeito apresentar eventos adversos de grau ≥ 2 relacionados ao medicamento em estudo, o grupo de dose será expandido para 3 sujeitos para observação adicional da segurança do medicamento, e uma regra "3+3" será aplicada a partir deste grupo de dose. Cada sujeito em cada grupo de dose será inscrito caso a caso.
De acordo com as "Diretrizes Técnicas para Pesquisa Clínica de Acompanhamento de Longo Prazo de Produtos de Terapia Gênica (Ensaio)", em estudos clínicos, os indivíduos podem entrar automaticamente no estágio de pesquisa de acompanhamento de longo prazo após o último acompanhamento (52 semanas após administração ), e o período de acompanhamento é de 5 anos após a administração inicial.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
6
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, China, 200092
- Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Faixa etária de 2 a 10 anos, sexo feminino;
- O diagnóstico clínico do sujeito é RTT e, após testes genéticos, constatou-se que se trata de uma variante patogênica do gene MECP2;
- O responsável legal é capaz de compreender os requisitos e procedimentos do plano de pesquisa, participar voluntariamente e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido.
Critérios de exclusão:
- Participou ou está participando atualmente de outros ensaios clínicos de medicamentos RTT ou outros estudos clínicos de terapia genética de AAV;
- O sujeito tem histórico de lesões na cabeça que podem causar distúrbios neurológicos como epilepsia, deficiências físicas, etc;
- O sujeito tem mutação no gene MECP2, mas não causa RTT;
- Indivíduos com constituição alérgica, incluindo aqueles alérgicos ou hipersensíveis à prednisolona, outros glicocorticóides, seus excipientes e anestésicos locais;
- Os indivíduos apresentaram estado de mal epiléptico nos 3 meses anteriores à inscrição;
- Os indivíduos necessitam de suporte ventilatório invasivo ou não invasivo;
- Título de anticorpo neutralizante anti-AAV9 sérico >1:200;
Os pesquisadores acreditam que não é adequado participar deste estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Dose baixa
A dose baixa é a primeira coorte do estudo com um nível de dose baixo.
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GCB-002 é um AAV9 autocomplementar que transporta um produto transgenético MECP2 humano completo.
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Experimental: Dose alta
A dose alta é a primeira coorte do estudo com um nível de dose alto.
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GCB-002 é um AAV9 autocomplementar que transporta um produto transgenético MECP2 humano completo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliar a incidência de eventos adversos relacionados ao medicamento desde o início até 52 semanas após a administração
Prazo: 0-52 semanas
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0-52 semanas
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Avalie as alterações desde o início usando a Escala de Impressão Clínica Global - Melhoria Geral (CGI-I) após 52 semanas de administração
Prazo: 0-52 semanas
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Esta escala de 7 pontos (1 = melhorou muito, 7 = muito pior, etc.) é usada pelo médico para avaliar o status de desempenho geral do participante; pontuações mais altas indicam maior gravidade.
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0-52 semanas
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Avalie as mudanças na escala de Impressões Globais de Melhoria do Paciente (PGI-I) em comparação com a linha de base após 52 semanas de administração do medicamento
Prazo: 0-52 semanas
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Esta escala de 7 pontos (1 = melhorou muito, 7 = muito pior, etc.) é usada pelo médico para avaliar o status de desempenho geral do participante; pontuações mais altas indicam maior gravidade.
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0-52 semanas
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Avaliar as mudanças no Questionário de Comportamento da Síndrome de Rett (RSBQ) em comparação com a linha de base após 52 semanas de administração do medicamento
Prazo: 0-52 semanas
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O RSBQ é um questionário de 45 itens e é preenchido pelo Cuidador do participante.
As pontuações (0 = não é verdade, 1 = um pouco/às vezes verdade, ou 2 = muito verdade) são aplicadas a subescalas incluindo Humor Geral, Problemas Respiratórios, Medo/Ansiedade, Andar/Ficar em Pé, etc.; pontuações mais altas indicam maior gravidade.
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0-52 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de novembro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
18 de dezembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doença
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- GCB-002-101
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .