GENESIS: генетическая биопсия для прогнозирования интервалов наблюдения после эндоскопической резекции полипов толстой кишки (GENESIS)

Колоректальный рак занимает 2-е место среди онкологических заболеваний среди мужчин и женщин в Германии. Скрининговая колоноскопия проводится в Германии всем людям старше 55 лет для выявления и удаления предраковых образований (полипов) и тем самым предотвращения возникновения колоректального рака. По результатам скрининговой колоноскопии и гистопатологического исследования удаленных полипов будет назначено следующее обследование. Но так называемые интервальные карциномы наблюдались с увеличением заболеваемости. Таким образом, настоятельно необходимы дополнительные инструменты и механизмы, помимо эндоскопии и гистопатологии, но в дополнение к ним, чтобы уменьшить количество таких интервальных карцином и лучше и глубже проникнуть внутрь молекулярных изменений, которые происходят в предраковых поражениях в толстой кишке, и описать группы риска, которые могли бы извлечь выгоду из более короткие стратегии наблюдения с помощью колоноскопии. Поэтому мы наберем 100 пациентов, которым была проведена скрининговая колоноскопия с удалением полипов. Каждый полип, предоставленный для эндоскопического удаления, хорошо поддается биопсии и хранится отдельно. В каждом случае диагностика обеспечена. На одного пациента рассчитано не более 6 биопсий (из 6 различных полипов). Все биоптаты хранились и обрабатывались без формалина в специальных боксах (PaxGene от Qiagen®). После микродиссекции ткани полипа и выделения ДНК было проведено целевое секвенирование следующего поколения 38 генов (ACVR1B, DCC, MIER3, SLC9A9, AKT1, DMD, MLH1, SMAD2, APC, EP300, MSH2, SMAD4, ATM, ERBB2, MSH3, TCERG1, ATP6V0D2). , FBXW7, MSH6, TCF7L2, BAX, FZD3, MYO1B, TGFBR2, BRAF, GPC6, NRAS, TP53, CASP8, KRAS, PIK3CA, WBSCR17, CDC27, MAP2K4, PIK3R1, CTNNB1, MAP7, PTPN12) с последующим анализом биоинформатики и системной биологии . Результаты секвенирования коррелировали с эндоскопическими и гистопатологическими данными. Параллельно мы собираем образцы крови с ЭДТА для анализа циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК). Целевое NGS-секвенирование этих 38 генов также должно быть выполнено на уровне вкДНК, чтобы исследовать потенциал жидкостной биопсии при предраковых колоректальных поражениях.