GENESIS: Biopsia genética para la predicción de intervalos de vigilancia después de la resección endoscópica de pólipos colónicos (GENESIS)

El cáncer colorrectal es el segundo cáncer más importante entre hombres y mujeres en Alemania. La colonoscopia de detección se proporciona a todas las personas mayores de 55 años en Alemania para detectar y extirpar lesiones precancerosas (pólipos) y así prevenir la aparición de cánceres colorrectales. De acuerdo con el resultado de la colonoscopia de detección y el examen histopatológico de los pólipos extirpados, se planificará el próximo examen. Pero los llamados carcinomas de intervalo se observaron con una incidencia creciente. Por lo tanto, se requieren herramientas y mecanismos adicionales, además de la endoscopia y la histopatología, para reducir dichos carcinomas de intervalo y profundizar en las alteraciones moleculares que ocurren en las lesiones premalignas en el colon y describir las poblaciones de riesgo que podrían beneficiarse de estrategias de vigilancia más cortas por colonoscopia. Por lo tanto, inscribiremos a 100 pacientes, que se sometieron a una colonoscopia de detección con polipectomía. Cada pólipo, provisto para la extracción endoscópica, se someterá a una biopsia y se almacenará por separado. En cada caso, el diagnóstico está asegurado. Se prevé un máximo de 6 biopsias por paciente (de 6 pólipos diferentes). Todas las biopsias fueron almacenadas y procesadas sin formalina en cajas especiales (PaxGene by Qiagen®). Después de la microdisección del tejido del pólipo y el aislamiento del ADN, la secuenciación de próxima generación de 38 genes (ACVR1B, DCC, MIER3, SLC9A9, AKT1, DMD, MLH1, SMAD2, APC, EP300, MSH2, SMAD4, ATM, ERBB2, MSH3, TCERG1, ATP6V0D2 , FBXW7, MSH6, TCF7L2, BAX, FZD3, MYO1B, TGFBR2, BRAF, GPC6, NRAS, TP53, CASP8, KRAS, PIK3CA, WBSCR17, CDC27, MAP2K4, PIK3R1, CTNNB1, MAP7, PTPN12) seguido de bioinformática y análisis de biología de sistemas . Los resultados de la secuenciación se correlacionaron con los hallazgos endoscópicos e histopatológicos. Paralelamente, estamos recolectando muestras de sangre con EDTA para el análisis del ADN circulante libre de células (cfDNA). La secuenciación dirigida por NGS de estos 38 genes también debe realizarse a nivel de cfDNA para investigar el potencial de las biopsias líquidas en lesiones colorrectales premalignas.