GENESIS: Geneettinen biopsia tarkkailuvälien ennustamiseksi paksusuolen polyyppien endoskooppisen resektion jälkeen (GENESIS)

Kolorektaalisyöpä on toiseksi yleisin syöpä miesten ja naisten keskuudessa Saksassa. Seulontakolonoskopiaa tarjotaan kaikille yli 55-vuotiaille Saksassa, jotta voidaan havaita ja poistaa syövän esiasteet (polyypit) ja estää siten paksusuolen syöpien esiintyminen. Poistettujen polyyppien seulontakolonoskopian ja histopatologisen tutkimuksen tuloksen mukaan suunnitellaan seuraava tutkimus. Mutta niin kutsuttuja intervallikarsinoomia havaittiin lisääntyvässä määrin. Endoskopian ja histopatologian lisäksi tarvitaan siis kipeästi muita työkaluja ja mekanismeja tällaisten intervallikarsinoomien vähentämiseksi ja paremman ja syvemmän sisimpään molekyylien muutoksiin, joita esiintyy paksusuolen pahanlaatuisissa leesioissa ja jotka kuvaavat riskipopulaatioita, jotka saattavat hyötyä lyhyemmät seurantastrategiat kolonoskopialla. Siksi otamme mukaan 100 potilasta, joille tehtiin seulontakolonoskopia polyyppiektomialla. Jokaisesta endoskooppisesti poistettavasta polyypistä on otettava biopsia ja säilytettävä erikseen. Jokaisessa tapauksessa diagnoosi varmistetaan. Potilasta kohden on tarkoitus ottaa enintään 6 biopsiaa (6 eri polyypistä). Kaikki biopsiat säilytettiin ja käsiteltiin ilman formaliinia erityisissä laatikoissa (PaxGene by Qiagen®). Polyyppikudoksen mikrodissektion ja DNA:n eristämisen jälkeen kohdistettiin seuraavan sukupolven 38 geenin sekvensointi (ACVR1B, DCC, MIER3, SLC9A9, AKT1, DMD, MLH1, SMAD2, APC, EP300, MSH2, SMAD4, ATM, ERBBCE, MSH3, TTP6VRG01,2). , FBXW7, MSH6, TCF7L2, BAX, FZD3, MYO1B, TGFBR2, BRAF, GPC6, NRAS, TP53, CASP8, KRAS, PIK3CA, WBSCR17, CDC27, MAP2K4, PIK3R1, CTNNB1, biologiset ja biologiset analyysit, PIK3R1, CTNNB1, MTPN1AP7) . Sekvensointitulokset korreloivat endoskooppisten ja histopatologisten löydösten kanssa. Samanaikaisesti keräämme EDTA-verinäytteitä kiertävän soluttoman DNA:n (cfDNA) analysointia varten. Näiden 38 geenin NGS-kohdennettu sekvensointi tulisi suorittaa myös cfDNA-tasolla nestemäisten biopsioiden potentiaalin tutkimiseksi premaligneissa kolorektaalisissa leesioissa.