Трансляция генома для лечения бокового амиотрофического склероза (GTAC)

У всех пациентов БАС/БДН вызывается прогрессирующей гибелью двигательных нейронов. Однако на каждого пациента влияет по-разному. У некоторых симптомы проявляются в возрасте 80 лет, в то время как другие заболевают в подростковом возрасте. У некоторых пациентов в первую очередь страдают глотание/речь, но у большинства в начале заболевания наблюдается слабость в руках или ногах. Некоторые люди демонстрируют очень быстрое прогрессирование, даже если другие живут десятилетиями. Наконец, у некоторых пациентов происходит потеря в основном мотонейронов в головном мозге (как при первичном боковом склерозе), в то время как у других происходит потеря в основном нижних мотонейронов в спинном мозге и стволе головного мозга (как при прогрессирующей мышечной атрофии). Исследования выявили несколько генетических факторов, которые способствуют изменчивости БАС/БДН. Например, мутации в гене супероксиддисмутазы 1 (SOD1) повышают вероятность возникновения заболевания в ногах и снижают вероятность развития деменции. И наоборот, наличие мутированного гена C9ORF72 делает деменцию гораздо более вероятной. Выявление дополнительных факторов, вызывающих вариабельность БАС, является важным приоритетом исследований и, вероятно, даст представление о том, как лучше диагностировать и лечить заболевание.

Это исследование называется «Геномный перевод для лечения БАС» (GTAC). Исследователи проанализируют геном и модели экспрессии генов людей с БАС/БДН и проведут исследование этих данных, обнаружив информацию, которая, как надеются исследователи, поможет улучшить уход за пациентами с БАС/БДН.