Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genomisk översättning för amyotrofisk lateralsklerosvård (GTAC)

18 augusti 2022 uppdaterad av: Columbia University
Syftet med denna studie är att leta efter onormala gener och genuttrycksprofiler som hjälper till att avgöra varför en person utvecklar amyotrofisk lateralskleros (ALS) och relaterade motorneuronsjukdomar (MND) och varför deras symtom uppträder och utvecklas med ett visst mönster.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Hos alla patienter orsakas ALS/MND av den progressiva döden av motorneuroner. Men varje patient påverkas olika. Vissa utvecklar symtom i 80-årsåldern medan andra blir sjuka i tonåren. Sväljning/tal påverkas först hos vissa patienter, men de flesta har svaghet i händer eller fötter vid debut. Vissa individer visar mycket snabb utveckling, även om andra lever i årtionden. Slutligen har vissa patienter förlust av huvudsakligen motorneuroner i hjärnan (som vid primär lateral skleros), medan andra förlorar huvudsakligen lägre motorneuroner i ryggmärgen och hjärnstammen (som vid progressiv muskelatrofi). Forskning har avslöjat några genetiska faktorer som bidrar till variabiliteten av ALS/MND. Till exempel gör mutationer i genen superoxiddismutas 1 (SOD1) uppkomst i benen mer sannolikt och minskar risken för att utveckla demens. Omvänt, att ha en muterad C9ORF72-gen gör demens mycket mer sannolikt. Att avslöja ytterligare faktorer som orsakar ALS-variabilitet är en viktig forskningsprioritet och kommer sannolikt att ge ledtrådar om hur man bättre kan diagnostisera och behandla sjukdomen.

Denna studie kallas "Genomic Translation for ALS Care" (GTAC). Utredarna kommer att analysera genomet och genuttrycksmönstren hos personer med ALS/MND och forska på dessa data, och hitta insikter som utredarna hoppas ska översätta till bättre vård för ALS/MND-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

254

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Cedar Sinai Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • University of Colorado School of Medicine
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48104
        • Univeristy of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
        • Duke University
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health & Sciences University
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Förenta staterna, 17033
        • Penn State College of Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Houston Methodist Neurological Institute
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
        • University of Washington
  • Storbritannien
      • Edinburgh, Storbritannien
        • The University of Edinburgh

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med ALS (uppfyller El Escorials kriterier för definitiv, sannolik eller möjlig ALS), eller primär lateral skleros eller progressiv bulbar/muskulär atrofi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Studiedeltagare som uppfyller alla följande kriterier kommer att vara berättigade till registrering i GTAC:

  1. Män eller kvinnor oavsett ras eller etnicitet som är 18 år eller äldre
  2. Diagnos av familjär eller sporadisk ALS (definitiv, trolig eller möjlig enligt El Escorial Criteria, Appendix 1), eller de med primär lateral skleros eller progressiva bulbar/muskuläratrofiformer av motorneuronsjukdom. Alla med ALS/MND bör registreras utan hänsyn till familjär vs sporadisk eller genmutationsstatus (dvs. deltagare med kända genmutationer bör fortfarande vara inskrivna), eller fenotyp.
  3. Kan ge informerat samtycke och följa studieprocedurer (i det fall en försöksperson saknar förmågan att ge informerat samtycke, kommer informerat samtycke att begäras från försökspersonens surrogatrepresentant).
  4. Vill gärna återvända till kliniken (eller annat deltagande centrum) för uppföljande vård.

Exklusions kriterier:

Studiedeltagare som uppfyller något av följande kriterier under screeningsutvärderingen kommer att uteslutas från att registrera sig i GTAC:

  1. Invasiv ventilation (dvs. trakeostomi) på plats.
  2. Icke-invasiv ventilationsberoende (definierad som >22 timmar per dag)
  3. Graviditet.
  4. Känt humant immunbristvirus (HIV), kronisk hepatit B eller hepatit C (eftersom celler kommer att frysas ner för framtida cellinjegenerering).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation av DNA-genotyp med ALS-fenotyper
Tidsram: 36 månader
Eftersom försökspersoner följs över hela sitt sjukdomsförlopp och genomgår helgenomsekvensering av sitt DNA, kommer detta projekt att studera de distinkta egenskaperna (progression och speciella symtom) hos försökspersoner med och utan mutationer i redan kända ALS-gener.
36 månader
Korrelation av genuttryck i blod med ALS-fenotyper
Tidsram: 36 månader
Eftersom försökspersoner följs under hela sitt sjukdomsförlopp och genomgår genuttrycksprofilering på sitt blodprov, kommer detta projekt att studera de distinkta egenskaperna (progression och särskilda symtom) hos försökspersoner med olika typer av genuttrycksprofiler.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Biogen
ALS Association

Utredare

  • Huvudutredare: Matthew Harms, MD, Columbia University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 juni 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

27 juli 2021

Avslutad studie (Faktisk)

29 juni 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 juni 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2016

Första postat (Uppskatta)

10 juni 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 augusti 2022

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAQ7026

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Utredarna har för avsikt att dela DNA, sekvenseringsdata och fenotypiska data brett. Deltagare kommer att godkännas för delning av GTAC-data och prover med Northeast ALS Consortium (NEALS)-förvaret, med andra som utför ALS/MND-forskning (inklusive andra konsortier), för biomedicinsk forskning i allmänhet (inklusive användning som kontroller och användning av for- vinstföretag), och med Biogen Idec. Dessutom har GTAC planer på att dela kodad genomisk och klinisk data med Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) och ett ALS/MND-konsortium för genomisk upptäckt (ASLGEN). Detta inkluderar delning av genetiska och fenotypiska data med Biogen Idec, ett läkemedelsföretag som samarbetar med GTAC för att finansiera sekvenseringen av prover.

Tidsram för IPD-delning

I slutet av studien.

Kriterier för IPD Sharing Access

Utredarna har för avsikt att dela DNA, sekvenseringsdata och fenotypdata med NEALS-förvaret och Biogen Idec. Kodad genomisk och klinisk data kommer att delas med dbGaP och ASLGEN.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på ALS

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera