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肌萎缩侧索硬化症护理的基因组翻译 (GTAC)

2022年8月18日 更新者：Columbia University
这项研究的目的是寻找异常基因和基因表达谱，以帮助确定一个人为什么会患上肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和相关运动神经元疾病 (MND)，以及为什么他们的症状会以特定模式出现和发展。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

在所有患者中，ALS/MND 都是由运动神经元的进行性死亡引起的。 然而，每个患者受到的影响都不同。 有些人在 80 多岁时出现症状，而另一些人则在青春期生病。 一些患者的吞咽/言语首先受到影响，但大多数患者在发病时手脚无力。 有些人表现出非常快的进步，即使其他人活了几十年。 最后，一些患者主要损失大脑中的运动神经元（如原发性侧索硬化症），而其他患者主要损失脊髓和脑干中的下运动神经元（如进行性肌萎缩症）。 研究发现了一些导致 ALS/MND 变异的遗传因素。 例如，超氧化物歧化酶 1 (SOD1) 基因的突变使腿部发病的可能性更大，并降低了患痴呆症的机会。 相反，具有突变的 C9ORF72 基因会使痴呆症更有可能发生。 发现导致 ALS 变异性的其他因素是一项重要的研究重点，并且可能会提供有关如何更好地诊断和治疗该疾病的线索。

这项研究被称为“ALS 护理的基因组翻译”(GTAC)。 研究人员将分析 ALS/MND 患者的基因组和基因表达模式，并对这些数据进行研究，找到研究人员希望能转化为更好地护理 ALS/MND 患者的见解。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

254

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90048
        • Cedar Sinai Medical Center
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • University of Colorado School of Medicine
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48104
        • Univeristy of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • Washington University
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27705
        • Duke University
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • Oregon Health & Sciences University
    • Pennsylvania
      • Hershey、Pennsylvania、美国、17033
        • Penn State College of Medicine
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • Houston Methodist Neurological Institute
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84112
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98195
        • University of Washington
  • 英国
      • Edinburgh、英国
        • The University of Edinburgh

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 80年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

ALS 患者（符合 El Escorial 标准的明确、可能或可能 ALS），或原发性侧索硬化或进行性延髓/肌肉萎缩。

描述

纳入标准：

满足以下所有标准的研究参与者将有资格加入 GTAC：

  1. 18 岁或以上的任何种族或族裔的男性或女性
  2. 家族性或散发性 ALS 的诊断（根据 El Escorial 标准，附录 1 确定的、很可能的或可能的），或患有原发性侧索硬化或进行性延髓/肌肉萎缩形式的运动神经元疾病的患者。 所有患有 ALS/MND 的患者都应入组，而不考虑家族性与散发性或基因突变状态（即 具有已知基因突变的参与者仍应被纳入）或表型。
  3. 能够提供知情同意并遵循研究程序（在受试者缺乏提供知情同意能力的情况下，将向受试者的代理人寻求知情同意）。
  4. 愿意返回诊所（或其他参与中心）进行后续护理。

排除标准：

在筛选评估期间满足以下任何标准的研究参与者将被排除在 GTAC 注册之外：

  1. 有创通气（即 气管切开术）到位。
  2. 依赖无创通气（定义为每天 >22 小时）
  3. 怀孕。
  4. 已知的人类免疫缺陷病毒 (HIV)、慢性乙型肝炎或丙型肝炎（因为细胞将被冷冻以用于未来的细胞系生成）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
DNA基因型与ALS表型的相关性
大体时间：36个月
由于对受试者的整个病程进行了随访，并对其 DNA 进行了全基因组测序，因此该项目将研究在已知 ALS 基因中有无突变的受试者的不同特征（进展和特定症状）。
36个月
血液中基因表达与 ALS 表型的相关性
大体时间：36个月
由于受试者在其整个病程中都被跟踪并对其血液样本进行基因表达谱分析，因此该项目将研究具有不同类型基因表达谱的受试者的不同特征（进展和特定症状）。
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

Biogen
ALS Association

调查人员

  • 首席研究员：Matthew Harms, MD、Columbia University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年6月8日

初级完成 (实际的)

2021年7月27日

研究完成 (实际的)

2022年6月29日

研究注册日期

首次提交

2016年6月7日

首先提交符合 QC 标准的

2016年6月7日

首次发布 (估计)

2016年6月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年8月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年8月18日

最后验证

2022年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AAAQ7026

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

研究人员打算广泛共享 DNA、测序数据和表型数据。 参与者将被同意与东北 ALS 联盟 (NEALS) 存储库共享 GTAC 数据和样本，与其他进行 ALS/MND 研究的人（包括其他联盟）共享，用于一般生物医学研究（包括用作对照和用于 -利润公司），并与 Biogen Idec 合作。 此外，GTAC 还计划与基因型和表型数据库 (dbGaP) 以及用于基因组发现的 ALS/MND 联盟 (ASLGEN) 共享编码基因组和临床数据。 这包括与 Biogen Idec 共享遗传和表型数据，Biogen Idec 是一家与 GTAC 合作资助样本测序的制药公司。

IPD 共享时间框架

在研究结束时。

IPD 共享访问标准

研究人员打算与 NEALS 存储库和 Biogen Idec 共享 DNA、测序数据和表型数据。 编码的基因组和临床数据将与 dbGaP 和 ASLGEN 共享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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