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근위축성 측삭 경화증 치료를 위한 게놈 번역 (GTAC)

2022년 8월 18일 업데이트: Columbia University
이 연구의 목적은 근위축성 측삭 경화증(ALS) 및 관련 운동 신경 질환(MND)이 발생하는 이유와 증상이 특정 패턴으로 나타나고 진행되는 이유를 결정하는 데 도움이 되는 비정상적인 유전자 및 유전자 발현 프로필을 찾는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

모든 환자에서 ALS/MND는 운동 뉴런의 진행성 사멸로 인해 발생합니다. 그러나 모든 환자는 다르게 영향을 받습니다. 일부는 80대에 증상이 나타나고 다른 일부는 청소년기에 병에 걸립니다. 삼킴/언어는 일부 환자에서 먼저 영향을 받지만 대부분은 발병 시 손이나 발에 쇠약이 있습니다. 어떤 사람들은 수십 년을 사는 것처럼 매우 빠른 진행을 보입니다. 마지막으로, 일부 환자는 뇌에서 주로 운동 뉴런이 손실되는 반면(원발성 측삭 경화증에서와 같이) 다른 환자는 척수 및 뇌간에서 주로 하부 운동 뉴런에서 손실됩니다(진행성 근위축에서와 같이). 연구를 통해 ALS/MND의 가변성에 기여하는 몇 가지 유전적 요인이 밝혀졌습니다. 예를 들어, 슈퍼옥사이드 디스뮤타제 1(SOD1) 유전자의 돌연변이는 다리에 발병할 가능성을 높이고 치매 발병 가능성을 줄입니다. 반대로 돌연변이된 C9ORF72 유전자가 있으면 치매 가능성이 훨씬 높아집니다. ALS 가변성을 유발하는 추가 요인을 밝히는 것은 중요한 연구 우선 순위이며 질병을 더 잘 진단하고 치료하는 방법에 대한 단서를 제공할 가능성이 높습니다.

이 연구는 "ALS 치료를 위한 게놈 번역"(GTAC)이라고 합니다. 조사관은 ALS/MND 환자의 게놈 및 유전자 발현 패턴을 분석하고 해당 데이터에 대한 연구를 수행하여 조사관이 ALS/MND 환자를 더 나은 치료로 전환할 수 있는 통찰력을 찾을 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

254

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
        • Cedar Sinai Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • University of Colorado School of Medicine
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48104
        • Univeristy of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • Washington University
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27705
        • Duke University
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • Oregon Health & Sciences University
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
        • Penn State College of Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • Houston Methodist Neurological Institute
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • University of Washington
  • 영국
      • Edinburgh, 영국
        • The University of Edinburgh

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ALS(확실하거나 가능성이 있거나 가능한 ALS에 대한 El Escorial 기준 충족) 또는 원발성 측삭 경화증 또는 진행성 구근/근육 위축 환자.

설명

포함 기준:

다음 기준을 모두 충족하는 연구 참가자는 GTAC에 등록할 수 있습니다.

  1. 18세 이상의 모든 인종 또는 민족의 남성 또는 여성
  2. 가족성 또는 산발성 ALS(El Escorial Criteria, 부록 1에 따라 확실하거나 가능성이 있거나 가능함) 또는 원발성 측삭 경화증 또는 진행성 구근/근육 위축 형태의 운동 신경 질환이 있는 ALS의 진단. ALS/MND가 있는 모든 사람은 가족성 대 산발성 또는 유전자 돌연변이 상태(즉, 알려진 유전자 돌연변이가 있는 참가자는 여전히 등록해야 함) 또는 표현형.
  3. 사전 동의를 제공하고 연구 절차를 따를 수 있음(피험자가 사전 동의를 제공할 능력이 부족한 경우 피험자의 대리인에게 사전 동의를 구함).
  4. 후속 치료를 위해 진료소(또는 다른 참여 센터)로 돌아갈 의향이 있습니다.

제외 기준:

심사 평가 중 다음 기준 중 하나를 충족하는 연구 참가자는 GTAC 등록에서 제외됩니다.

  1. 침습적 환기(즉, tracheostomy) 제자리에.
  2. 비침습적 환기 의존(하루 22시간 이상으로 정의)
  3. 임신.
  4. 알려진 인간 면역결핍 바이러스(HIV), 만성 B형 간염 또는 C형 간염(미래의 세포주 생성을 위해 세포가 동결되기 때문).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DNA 유전자형과 ALS 표현형의 상관관계
기간: 36개월
피험자는 전체 질병 과정에 걸쳐 추적되고 DNA의 전체 게놈 시퀀싱을 거치기 때문에 이 프로젝트는 이미 알려진 ALS 유전자의 돌연변이가 있거나 없는 피험자의 뚜렷한 특징(진행 및 특정 증상)을 연구할 것입니다.
36개월
혈액 내 유전자 발현과 ALS 표현형의 상관관계
기간: 36개월
피험자는 전체 질병 경과를 추적하고 혈액 샘플에서 유전자 발현 프로파일링을 거치기 때문에 이 프로젝트는 다양한 유형의 유전자 발현 프로파일을 가진 피험자의 고유한 특징(진행 및 특정 증상)을 연구할 것입니다.
36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

협력자

Biogen
ALS Association

수사관

  • 수석 연구원: Matthew Harms, MD, Columbia University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 6월 8일

기본 완료 (실제)

2021년 7월 27일

연구 완료 (실제)

2022년 6월 29일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 6월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 6월 7일

처음 게시됨 (추정)

2016년 6월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 8월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 8월 18일

마지막으로 확인됨

2022년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAQ7026

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

연구자들은 DNA, 시퀀싱 데이터 및 표현형 데이터를 광범위하게 공유할 계획입니다. 참가자는 일반적인 생의학 연구(대조군으로 사용 및 다음을 위한 사용 포함)를 위해 ALS/MND 연구(다른 컨소시엄 포함)를 수행하는 다른 사람들과 함께 Northeast ALS Consortium(NEALS) 저장소와 GTAC 데이터 및 샘플을 공유하는 데 동의합니다. 이익 회사), 그리고 Biogen Idec과 함께. 또한 GTAC는 유전형 및 표현형 데이터베이스(dbGaP) 및 게놈 발견을 위한 ALS/MND 컨소시엄(ASLGEN)과 코딩된 게놈 및 임상 데이터를 공유할 계획입니다. 여기에는 샘플 시퀀싱에 자금을 지원하기 위해 GTAC와 협력하고 있는 제약 회사인 Biogen Idec과의 유전 및 표현형 데이터 공유가 포함됩니다.

IPD 공유 기간

연구가 끝날 때.

IPD 공유 액세스 기준

조사관은 NEALS 저장소 및 Biogen Idec과 DNA, 시퀀싱 데이터 및 표현형 데이터를 공유하려고 합니다. 코딩된 게놈 및 임상 데이터는 dbGaP 및 ASLGEN과 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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