筋萎縮性側索硬化症治療のためのゲノム翻訳 (GTAC)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
すべての患者において、ALS/MND は運動ニューロンの進行性死によって引き起こされます。 しかし、すべての患者は異なる影響を受けます。 80 代で発症する人もいれば、思春期に病気になる人もいます。 一部の患者では嚥下/発語が最初に影響を受けますが、ほとんどの患者は発症時に手足に衰弱があります. 何十年も生きる人もいれば、非常に急速な進行を示す人もいます。 最後に、一部の患者では主に脳の運動ニューロンが失われ(原発性側索硬化症など)、別の患者では主に脊髄と脳幹の下位運動ニューロンが失われます(進行性筋萎縮症など)。 研究により、ALS/MND の変動性に寄与するいくつかの遺伝的要因が明らかになりました。 たとえば、スーパーオキシドジスムターゼ 1 (SOD1) 遺伝子の変異は、脚に発症する可能性を高め、認知症を発症する可能性を減らします。 逆に、変異した C9ORF72 遺伝子を持つと、認知症の可能性がはるかに高くなります。 ALSの変動性を引き起こす追加の要因を明らかにすることは、重要な研究の優先事項であり、病気をより適切に診断および治療する方法についての手がかりを提供する可能性があります.
この研究は「ALSケアのためのゲノム翻訳」(GTAC)と呼ばれています。 研究者は、ALS/MND 患者のゲノムと遺伝子発現パターンを分析し、そのデータに関する研究を実施して、研究者が ALS/MND 患者のより良いケアにつながると期待する洞察を見つけます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90048
- Cedar Sinai Medical Center
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- University of Colorado School of Medicine
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48104
- Univeristy of Michigan
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ、27705
- Duke University
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Oregon Health & Sciences University
-
-
Pennsylvania
-
Hershey、Pennsylvania、アメリカ、17033
- Penn State College of Medicine
-
Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- Houston Methodist Neurological Institute
-
-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- University of Utah
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98195
- University of Washington
-
-
-
-
-
Edinburgh、イギリス
- The University of Edinburgh
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
次のすべての基準を満たす研究参加者は、GTAC への登録資格があります。
- 人種や民族を問わず、18 歳以上の男性または女性
- -家族性または散発性ALSの診断(El Escorial Criteria、付録1に従って確定、可能性、または可能性がある)、または原発性側索硬化症または進行性の球/筋萎縮型の運動ニューロン疾患を有する患者。 ALS/MND のすべての患者は、家族性か散発性か、または遺伝子変異の状態に関係なく登録する必要があります (つまり、 既知の遺伝子変異を持つ参加者はまだ登録する必要があります)、または表現型。
- -インフォームドコンセントを提供し、研究手順に従うことができる(被験者がインフォームドコンセントを提供する能力を欠いている場合、インフォームドコンセントは被験者の代理代理人から求められる).
- -フォローアップケアのためにクリニックサイト(または別の参加センター)に戻ることをいとわない。
除外基準:
スクリーニング評価中に以下の基準のいずれかを満たす研究参加者は、GTAC への登録から除外されます。
- 侵襲的換気(つまり 気管切開術) を挿入します。
- 非侵襲的換気依存 (1 日 22 時間以上と定義)
- 妊娠。
- 既知のヒト免疫不全ウイルス (HIV)、慢性 B 型肝炎、または C 型肝炎 (細胞は将来の細胞株生成のために凍結されるため)。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
DNA遺伝子型とALS表現型との相関
時間枠:36ヶ月
|
被験者は疾患経過全体にわたって追跡され、DNA の全ゲノム配列決定を受けるため、このプロジェクトでは、既知の ALS 遺伝子に変異がある場合とない場合の被験者の特徴 (進行と特定の症状) を研究します。
|
36ヶ月
|
血液中の遺伝子発現と ALS 表現型との相関
時間枠:36ヶ月
|
被験者は疾患経過全体にわたって追跡され、血液サンプルの遺伝子発現プロファイリングを受けるため、このプロジェクトでは、さまざまな種類の遺伝子発現プロファイルを持つ被験者の特徴 (進行と特定の症状) を研究します。
|
36ヶ月
|
協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者:Matthew Harms, MD、Columbia University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAQ7026
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
ALSの臨床試験
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Dartmouth-Hitchcock Medical...完了
-
Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.完了
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...積極的、募集していない
-
Johns Hopkins UniversityUnited States Department of Defenseまだ募集していません
-
University of PennsylvaniaUniversity of Miami; Biogen; University of Kansas終了しました
-
Omar JawdatRare Diseases Clinical Research Network; Terra Biological LLC; Clinical Research in ALS and Related...わからない
-
Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.Columbia University引きこもった