Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hjärtarytmier vid Dravets syndrom

5 september 2018 uppdaterad av: Stichting Epilepsie Instellingen Nederland

Cardiac Arhythmias in Dravet Syndrome: an Observational, International, Multicenter Study

SAMMANFATTNING

Logisk grund:

Personer med Dravets syndrom (DS), ett sällsynt epilepsisyndrom, har en hög risk för plötslig oväntad död vid epilepsi (SUDEP). Musmodeller indikerade att den ansvariga natriumkanalmutationen (SCN1A) inte bara förändrar kortikal excitabilitet utan också ökar benägenheten för arytmier. Lite är ännu känt om förekomsten av anfallsinducerade arytmier hos människor med DS.

Mål:

Att bedöma förekomsten av hjärtarytmier vid DS och att jämföra prevalensen av hjärtarytmier mellan patienter med DS och patienter med andra typer av epilepsi.

Studera design:

Observationsstudie.

Studera befolkning:

Patienter med Dravets syndrom och en känd patogen SCN1A-mutation, anfallsfrekvens ≥ 1/vecka (alla typer av anfall utom frånvaro eller myoklonier), ålder ≥ 6 år och inga tecken på självskada. Varje fall kommer att matchas till två historiska kontroller (ålder +/- 5 år) från EEG-databaserna hos de deltagande centra. Endast de kontroller med två eller flera registrerade anfall kommer att matchas till fallen.

Intervention:

Inte tillämpbar

Huvudstudieparametrar/endpoints:

Ictal asystol Ictal bradykardi Ictal QT-förkortning/förlängning

Arten och omfattningen av bördan och riskerna som är förknippade med deltagande, nytta och gruppanknytning:

Deltagande innebär inga risker. Sensorn är bärbar och miniatyriserad, vilket minimerar obehag. Om detta ändå kan inträffa kan studien avbrytas. Denna studie ger specifika verktyg för att undersöka det anfallsrelaterade hjärtfrekvenssvaret. Försökspersoner kan således dra nytta av deltagande genom identifiering av annars okända arytmier. Studiens logik (den höga SUDEP-risken och bevis i djurstudier för arytmisk orsak till plötslig död) gäller specifikt för DS, ett sällsynt epileptiskt syndrom inklusive minderåriga och funktionshindrade personer. Utredarna anser att bristen på risker, den potentiella diagnostiska fördelen, den minimala interventionen med nya och bärbara sensorer och möjligheten att avsluta studien vid obehag, motiverar studien i denna patientgrupp.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
59

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
    • Achterweg 5
      • Heemstede, Achterweg 5, Nederländerna, 2103 SW
        • Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN)
  • Storbritannien
    • South East
      • London, South East, Storbritannien, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Tyskland
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53113
        • Universitat Bonn

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Nederländerna (samordningscentrum: SEIN). Procedur: UMCU Medical Genetics-avdelningen är det viktigaste remisscentret i Nederländerna för DS (Brilstra, UMCU). Fall kommer att rekryteras från UMCU-databasen. Före inkluderingen kommer en panel (Gunning, Brilstra, Thijs) att granska kliniska data för att säkerställa diagnostisk konsekvens.

Ytterligare DS-ämnen kommer att rekryteras från de lokala DS-databaserna vid Universität Bonn (25 ämnen; 4 vuxna; lokal koordinator R Surges) och UCL (100 ämnen; 15 vuxna; lokal koordinator S Sisodiya).

Vi kommer att välja historiska kontroller (ämnen med epilepsi utan DS) från de deltagande centrens video-EEG-databaser.

Beskrivning

Kriterier:

Fall måste uppfylla alla följande kriterier:

  1. DS med en känd patogen SCN1A-mutation
  2. anfallsfrekvens ≥ 1/vecka (alla typer av anfall förväntas för frånvaro eller myoklonier)
  3. ingen självskada
  4. ålder ≥ 6 år

Varje fall kommer att matchas till två historiska kontroller (ålder +/- 5 år). Kontroller kommer att uppfylla följande kriterier:

  1. säker diagnos av epilepsi
  2. ingen klinisk misstanke om DS
  3. minst två anfall registreras (alla typer av anfall förväntas för frånvaro eller myoklonier) under video-EEG-registrering.
  4. ålder ≥ 6 år

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Tidsram
Iktal asystoli (sinusstopp ≥ 3 s) eller iktal bradykardi (< 2:a hjärtfrekvenspercentilen för ålder)
Tidsram: Vi kommer att registrera hjärtfrekvensmönster under anfall med miniatyriserade bärbara EKG-monitorer under 2 perioder på 10 dagar
Vi kommer att registrera hjärtfrekvensmönster under anfall med miniatyriserade bärbara EKG-monitorer under 2 perioder på 10 dagar

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Tidsram
Ictal QT förlängning eller förkortning
Tidsram: Vi kommer att registrera hjärtfrekvensmönster under anfall med miniatyriserade bärbara EKG-monitorer under 2 perioder på 10 dagar
Vi kommer att registrera hjärtfrekvensmönster under anfall med miniatyriserade bärbara EKG-monitorer under 2 perioder på 10 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Stichting Epilepsie Instellingen Nederland

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
Epilepsiefonds

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Roland Thijs, Dr., Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
1 juni 2015

Primärt slutförande (FAKTISK)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
29 augusti 2018

Avslutad studie (FAKTISK)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
29 augusti 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
9 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
13 april 2015

Första postat (UPPSKATTA)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
14 april 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
7 september 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
5 september 2018

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • NL48765.058.15

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar