Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomets triosekvensering som ett standardrutintest hos patienter med sällsynta sjukdomar - "GENOME FIRST APPROACH"

17 oktober 2022 uppdaterad av: University Hospital Tuebingen
GENOME FIRST APPROACH-projektet kommer att registrera patienter (n = 450) och deras friska föräldrar med oklar molekylär orsak till sjukdomen, misstänkt genetisk orsak till sjukdomen och friska föräldrar till de drabbade för trioanalys (N totalt 1350).

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

I projektet GENOME FIRST APPROACH (monocentric, prospective, open-label diagnostic) kommer patienter med molekylärt odiagnostiserade sjukdomar att diagnostiskt analyseras genom Whole Genome Sequencing (WGS)-trioanalys. Följande frågor kommer att leda projektet:

Primär:

• Effektivitet av WGS trioanalys vid olika kliniska indikationer

Sekundär:

  • Systematiskt benchmarka WGS-analys för att upptäcka genetiska variationer jämfört med WES och singelnukleotidpolymorfism (SNP) arrayanalys,
  • Utöka analysen från kodande enkelnukleotidvarianter (SNV) till regulatoriska mutationer, strukturella varianter (SV) och regioner med låg komplexitet,
  • Validera effektiviteten av klinisk genomtriosekvensering i en rutindiagnostisk miljö,
  • Analysera om 42x täckning har potential att upptäcka mosaicism som sjukdomsframkallande mekanism,
  • Vidareutveckla algoritmer för integrativa analyser av Trio-WGS-data med ribonukleinsyrasekvensering (RNA-seq),
  • Identifiera de novo förändringar och nya sjukdomsmekanismer,
  • Få grundläggande nya insikter om sjukdomsmekanismer och cellbiologi,
  • Kombinera WGS med ytterligare Omics-metoder för att förbättra genetisk diagnostik av framtida patienter med sällsynta sjukdomar, och
  • Utforska övergripande ekonomiska kostnader och tid för att rapportera avgörande data till patienterna med Trio-WGS-metoden jämfört med traditionella flerstegsdiagnostiska tillvägagångssätt som använder singelgen, panel, helexomsekvensering (WES) och kromosomal mikroarray (CMA) (SNP-array, array) -baserad jämförande genomisk hybridisering (arrayCGH)) analys.

Dessutom kommer friska föräldrar till försökspersonerna att ingå i projektet för att utföra föräldra-barn (trio) analyser.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
1350

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tübingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Oklart molekylär orsak till sjukdomen
  • Misstänkt genetisk orsak till sjukdomen
  • Friska föräldrar till de drabbade för trioanalys Kohort 1: IQ < 70 med och utan missbildningar, syndromisk och icke-syndromisk Kohort 2: Retinitis pigmentosa, achromatopsy, Bardet-Biedl syndrom, Usher syndrom, medfödd stationär nattblindhet, LCA, gula fläcken degeneration, stav-/kondystrofi, opticusatrofi Kohort 3: Sällsynta pediatriska solida cancerformer som melanom, karcinom i mag-tarmkanalen, tumörer i spottkörteln och bukspottkörteltumörer hos barn.

Exklusions kriterier:

Kohort 1: Toxiska orsaker (droger, infektioner) Kohort 2: patienter med icke-genetiska former av blindhet Kohort 3: vuxencancer, blodcancer

  • Det saknas informerat samtycke från patienten/vårdnadshavaren
  • Saknar prover på båda föräldrarna
  • Tidigare WES eller panelanalys-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Övrig: Kohort 1: Intellektuell funktionsnedsättning
Genetisk: WGS diagnostisk blodtagning för genetisk diagnostik.
Genetisk: WGS-Diagnostik
Blodprovtagning, skott klinisk karakterisering, WGS-baserad triosekvensering, NGS-analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier (till exempel i fibroblastkulturer), RNA-sekv.
Övrig: Kohort 2 Näthinnesjukdomar
Genetisk: WGS diagnostisk blodtagning för genetisk diagnostik.
Genetisk: WGS-Diagnostik
Blodprovtagning, skott klinisk karakterisering, WGS-baserad triosekvensering, NGS-analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier (till exempel i fibroblastkulturer), RNA-sekv.
Övrig: Kohort 3: Sällsynta tumörer i barndomen
Genetisk: WGS diagnostisk blodtagning för genetisk diagnostik.
Genetisk: WGS-Diagnostik
Blodprovtagning, skott klinisk karakterisering, WGS-baserad triosekvensering, NGS-analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik), funktionella cellbiologiska studier (till exempel i fibroblastkulturer), RNA-sekv.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Full genomisk sekvensanalys utförd av Whole Genome Sequencing (WGS)
Tidsram: Dag 1
Antal genomiska varianter i sjukdoms- och hälsoföräldrar av WGS (a Next-Generation Sequencing Technology, NGS)
Dag 1

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomsekvensering
Tidsram: Dag 1
Verifiering av de genetiska orsakerna till oklara genetiska sjukdomar genom klinisk genomsekvensering
Dag 1
De novo ändringar
Tidsram: Dag 1
Antal de novo förändringar i genomet av den inskrivna befolkningen
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
University Hospital Tuebingen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
1 oktober 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 oktober 2022

Avslutad studie (Faktisk)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 oktober 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
9 maj 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
16 maj 2019

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
17 maj 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
18 oktober 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
17 oktober 2022

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 oktober 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • WG-Trio01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar