Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomového tria jako standardní rutinní test u pacientů se vzácnými onemocněními – „GENOM FIRST APPROACH“

17. října 2022 aktualizováno: University Hospital Tuebingen
Projekt GENOME FIRST APPROACH zařadí pacienty (n = 450) a jejich zdravé rodiče s nejasnou molekulární příčinou onemocnění, suspektní genetickou příčinu onemocnění a zdravé rodiče postižených pro triovou analýzu (N celkem 1350).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

V projektu GENOME FIRST APPROACH (monocentrická, prospektivní, otevřená diagnostika) budou pacienti s molekulárně nediagnostikovanými chorobami diagnosticky analyzováni pomocí trio analýzy Whole Genome Sequencing (WGS). Projekt povedou následující otázky:

Hlavní:

• Účinnost WGS trio analýzy v různých klinických indikacích

Sekundární:

  • Systematicky srovnávat WGS analýzu pro detekci genetických variací ve srovnání s WES a analýzou pole jednonukleotidového polymorfismu (SNP),
  • Rozšiřte analýzu z kódujících jednonukleotidových variant (SNV) na regulační mutace, strukturální varianty (SV) a oblasti s nízkou komplexitou,
  • Ověřte účinnost klinického trio sekvenování genomu v rutinním diagnostickém prostředí,
  • Analyzujte, zda pokrytí 42x má potenciál objevit mozaiku jako mechanismus způsobující onemocnění,
  • Dále vyvíjet algoritmy pro integrativní analýzy dat Trio-WGS se sekvenováním ribonukleové kyseliny (RNA-seq),
  • Identifikujte de novo změny a nové mechanismy onemocnění,
  • Získejte základní nové poznatky o mechanismech onemocnění a buněčné biologii,
  • Zkombinujte WGS s dalšími metodami Omics pro zlepšení genetické diagnostiky budoucích pacientů se vzácným onemocněním a
  • Prozkoumejte celkové finanční náklady a čas na hlášení přesvědčivých údajů pacientům s přístupem Trio-WGS ve srovnání s tradičními vícekrokovými diagnostickými přístupy využívajícími jednogenové, panelové, celoexomové sekvenování (WES) a chromozomální mikročipy (CMA) (SNP pole, pole analýza založená na komparativní genomové hybridizaci (arrayCGH).

Kromě toho budou do projektu zapojeni zdraví rodiče subjektů, kteří budou provádět analýzy rodič-dítě (trio).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1350

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Tübingen, Německo, 72076
        • University Hospital Tübingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nejasná molekulární příčina onemocnění
  • Podezření na genetickou příčinu onemocnění
  • Zdraví rodiče postižených pro analýzu tria Kohorta 1: IQ < 70 s malformacemi a bez nich, syndromické a nesyndromické Kohorta 2: Retinitis pigmentosa, achromatopse, Bardet-Biedlův syndrom, Usherův syndrom, vrozená stacionární šeroslepost, LCA, degenerace makuly, tyčinkové/čípkové dystrofie, atrofie optiku Kohorta 3: Vzácné pediatrické solidní nádory jako melanom, karcinom gastrointestinálního traktu, nádory slinné žlázy a nádory slinivky u dětí.

Kritéria vyloučení:

Skupina 1: Toxické příčiny (léky, infekce) Skupina 2: pacienti s negenetickými formami slepoty Skupina 3: rakovina dospělých, rakovina krve

  • Chybějící informovaný souhlas pacienta/zákonného zástupce
  • Chybí vzorky obou rodičů
  • Předchozí WES nebo panelová analýza-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Kohorta 1: Intelektové postižení
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.
Jiný: Kohorta 2 Onemocnění sítnice
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.
Jiný: Kohorta 3: Vzácné nádory v dětství
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza úplné genomové sekvence prováděná pomocí Whole Genome Sequencing (WGS)
Časové okno: Den 1
Počet genomových variant u nemocných a zdravých rodičů podle WGS (technologie sekvenování nové generace, NGS)
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování genomu
Časové okno: Den 1
Ověření genetických příčin nejasných genetických onemocnění klinickým sekvenováním genomu
Den 1
De novo změny
Časové okno: Den 1
Počet de novo změn v genomu zapsané populace
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital Tuebingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. října 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. října 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. října 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • WG-Trio01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na WGS-Diagnostika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení