Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av BH4, en ny och enkel behandling av mild PKU

12 april 2006 uppdaterad av: The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Studie av responsen av tetrahydrobiopterin på S-fenylalanin hos patienter med PKU som innehåller Y414C-mutationen

Huvudsyftet är att testa om behandling med BH4-tabletter kan ersätta den proteinrestriktiva kosten hos patienter med mild PKU orsakad av en viss frekvent mutation.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PKU, fenylketonuri, är en sällsynt, ärftlig ämnesomsättningsstörning som resulterar i mental retardation om inte en mycket strikt lågproteindiet påbörjas inom de första levnadsveckorna.

Omvandlingen av fenylalanin, phe, till tyrosin är defekt, phe ackumuleras, vilket leder till hjärnskador. Det finns olika svårighetsgrader, vilket återspeglar spektrumet av mutanta gener. BH4, tetrahydrobiopterin, är ett koenzym för omvandlingen av phe till tyrosin. Det är känt att BH4 kan sänka phe hos vissa patienter med mildare former av PKU.

Huvudsyftet är att testa om behandling med oral BH4 kan ersätta den proteinrestriktiva kosten hos patienter med mild PKU orsakad av den frekventa mutationen Y414C i fenylalaninhydroxylasgenen.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning

15

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Danmark, DK-2600
        • The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Diagnostiserad mild PKU med 2 kända mutationer i PAH-genen, härav minst en Y414C Från åtta års ålder Informerat samtycke -

Exklusions kriterier:

Mindre än 8 år Graviditet eller behandlad med den intensiva dieten under graviditeten

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Fastande S-fenylalanin dag 0, 1, 2, 5, 7 under varje behandlingsvecka med BH4.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Samarbetspartners

Sygekassernes Helsefond

Utredare

  • Huvudutredare: Jytte B Nielsen, DMSc, The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2005

Avslutad studie

1 december 2005

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 november 2005

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2005

Första postat (Uppskatta)

1 december 2005

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

13 april 2006

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 april 2006

Senast verifierad

1 april 2006

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2612-2706-BH4-1

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera