Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie BH4, nové a jednoduché léčby mírné PKU

12. dubna 2006 aktualizováno: The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Studie odpovědi tetrahydrobiopterinu na S-fenylalanin u pacientů s PKU mutací Y414C

Hlavním účelem je otestovat, zda léčba tabletami BH4 může nahradit proteinovou restriktivní dietu u pacientů s mírnou PKU způsobenou určitou častou mutací.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

PKU, fenylketonurie, je vzácná dědičná metabolická porucha, která vede k mentální retardaci, pokud není zahájena velmi přísná nízkoproteinová dieta během prvních týdnů života.

Přeměna fenylalaninu, phe, na tyrosin je defekt, phe se hromadí, což vede k poškození mozku. Existují různé stupně závažnosti, které odrážejí spektrum mutantních genů. BH4, tetrahydrobiopterin, je koenzym pro přeměnu phe na tyrosin. Je známo, že BH4 může snížit phe u některých pacientů s mírnějšími formami PKU.

Hlavním účelem je otestovat, zda léčba perorálním BH4 může nahradit proteinovou restriktivní dietu u pacientů s mírnou PKU způsobenou častou mutací Y414C v genu pro fenylalaninhydroxylázu.

Typ studie

Intervenční

Zápis

15

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dánsko, DK-2600
        • The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

Diagnostikována mírná PKU se 2 známými mutacemi v genu PAH, z toho alespoň jedna Y414C Od osmi let Informovaný souhlas -

Kritéria vyloučení:

Méně než 8 let Těhotenství nebo léčba intenzivní těhotnou dietou

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
S-fenylalanin nalačno v den 0, 1, 2, 5, 7 v každém týdnu léčby BH4.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Spolupracovníci

Sygekassernes Helsefond

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jytte B Nielsen, DMSc, The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2005

Dokončení studie

1. prosince 2005

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. listopadu 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2005

První zveřejněno (Odhad)

1. prosince 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

13. dubna 2006

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. dubna 2006

Naposledy ověřeno

1. dubna 2006

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2612-2706-BH4-1

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit