경미한 PKU의 새롭고 간단한 치료법인 BH4 연구

PKU, 페닐케톤뇨증은 생후 첫 주 이내에 매우 엄격한 저단백 식이요법을 시작하지 않으면 정신 지체를 초래하는 드문 유전 대사 장애입니다.

페닐알라닌인 phe가 티로신으로 전환되는 것은 결함이며, phe가 축적되어 뇌 손상을 일으킵니다. 돌연변이 유전자의 스펙트럼을 반영하여 다양한 심각도가 있습니다. BH4, 테트라하이드로바이오프테린은 phe를 티로신으로 전환시키는 보조 효소입니다. 경미한 형태의 PKU를 가진 일부 환자에서 BH4가 phe를 낮출 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

주요 목적은 페닐알라닌 수산화 효소 유전자의 빈번한 돌연변이 Y414C로 인한 경미한 PKU 환자에서 경구용 BH4 치료가 단백질 제한 식단을 대체할 수 있는지 여부를 테스트하는 것입니다.