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Estudio de BH4, un nuevo y sencillo tratamiento de la PKU leve

12 de abril de 2006 actualizado por: The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Estudio de la respuesta de tetrahidrobiopterina sobre S-fenilalanina en pacientes con PKU que albergan la mutación Y414C

El objetivo principal es probar si el tratamiento con tabletas de BH4 puede reemplazar la dieta restrictiva en proteínas en pacientes con PKU leve causada por una determinada mutación frecuente.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La PKU, fenilcetonuria, es un trastorno metabólico hereditario raro que produce retraso mental si no se inicia una dieta muy estricta baja en proteínas dentro de las primeras semanas de vida.

La conversión de fenilalanina, phe, en tirosina es defectuosa, la phe se acumula y provoca daño cerebral. Hay diferentes grados de severidad, que reflejan el espectro de genes mutantes. BH4, tetrahidrobiopterina, es una coenzima para la conversión de phe en tirosina. Se sabe que BH4 puede reducir la phe en algunos pacientes con formas más leves de PKU.

El objetivo principal es probar si el tratamiento con BH4 oral puede reemplazar la dieta restrictiva en proteínas en pacientes con PKU leve causada por la frecuente mutación Y414C en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción

15

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dinamarca, DK-2600
        • The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

PKU leve diagnosticada con 2 mutaciones conocidas en el gen PAH, de las cuales al menos una Y414C A partir de los 8 años Consentimiento informado -

Criterio de exclusión:

Menos de 8 años Embarazo o tratada con la dieta intensiva del embarazo

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
S-fenilalanina en ayunas los días 0, 1, 2, 5, 7 en cada semana de tratamiento con BH4.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Colaboradores

Sygekassernes Helsefond

Investigadores

  • Investigador principal: Jytte B Nielsen, DMSc, The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2005

Finalización del estudio

1 de diciembre de 2005

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de noviembre de 2005

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2005

Publicado por primera vez (Estimar)

1 de diciembre de 2005

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

13 de abril de 2006

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de abril de 2006

Última verificación

1 de abril de 2006

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2612-2706-BH4-1

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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