Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie BH4, nowego i prostego leczenia łagodnej PKU

12 kwietnia 2006 zaktualizowane przez: The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Badanie odpowiedzi tetrahydrobiopteryny na S-fenyloalaninę u pacjentów z PKU z mutacją Y414C

Głównym celem jest sprawdzenie, czy leczenie tabletkami BH4 może zastąpić restrykcyjną dietę białkową u pacjentów z łagodną PKU spowodowaną pewną częstą mutacją.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

PKU, fenyloketonuria, to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do upośledzenia umysłowego, jeśli w pierwszych tygodniach życia nie zostanie wdrożona bardzo restrykcyjna dieta niskobiałkowa.

Konwersja fenyloalaniny, fenyloalaniny, do tyrozyny jest defektem, fenyloalanina gromadzi się, co prowadzi do uszkodzenia mózgu. Istnieją różne stopnie nasilenia, odzwierciedlające spektrum zmutowanych genów. BH4, tetrahydrobiopteryna, jest koenzymem konwersji fe do tyrozyny. Wiadomo, że BH4 może obniżać Phe u niektórych pacjentów z łagodniejszymi postaciami PKU.

Głównym celem jest sprawdzenie, czy leczenie doustnym BH4 może zastąpić restrykcyjną dietę białkową u pacjentów z łagodną PKU spowodowaną częstą mutacją Y414C w genie hydroksylazy fenyloalaninowej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy

15

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dania, DK-2600
        • The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

Zdiagnozowana łagodna PKU z 2 znanymi mutacjami w genie PAH, w tym co najmniej jedna Y414C Od ósmego roku życia Świadoma zgoda -

Kryteria wyłączenia:

Poniżej 8 roku życia Ciąża lub leczenie intensywnej diety w ciąży

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
S-fenyloalanina na czczo w dniach 0, 1, 2, 5, 7 w każdym tygodniu leczenia BH4.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Współpracownicy

Sygekassernes Helsefond

Śledczy

  • Główny śledczy: Jytte B Nielsen, DMSc, The Kennedy Institute-National Eye Clinic

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2005

Ukończenie studiów

1 grudnia 2005

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 listopada 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 listopada 2005

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 grudnia 2005

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

13 kwietnia 2006

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 kwietnia 2006

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2006

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2612-2706-BH4-1

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na 5,6,7,8-tetrahydrobiopteryna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Romania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj