Tidig identifiering och behandling av utvecklingsmässig trochlear femoral dysplasi

Leddysplasier består av förändringar i den normala utvecklingen av en led. I dessa fall förändras bildandet av de normalt kongruenta ledytorna, vilket ger funktionella abnormiteter som, beroende på graden av dysplasi, kan leda till ett spektrum av kliniska manifestationer som sträcker sig från fullständig dislokation, subluxationer, allvarliga instabiliteter och i slutändan tidig artros.

Den mest studerade leddysplasin är utvecklingsdysplasi i höften (CDD) där lårbenshuvudet och acetabulum uppvisar olika grader av missbildning, vilket ger upphov till en icke-kongruent led. Det kliniska spektrumet av manifestationer av denna patologi varierar från en fullständig dislokation till mildare former av dysplasi som kan manifestera sig i barndomen, ungdomen eller vuxen ålder som tidig artros, som ibland kräver flera ingrepp för dess behandling.

Tidiga detekteringsmetoder för CDD inkluderar: identifiering av prenatala riskfaktorer (intrauterin position, familjehistoria, förstfödda ...), utforskning genom specifika manövrar och bekräftelse genom avbildningstester såsom ultraljud vid födseln. Den tidiga behandlingen av CDD består av applicering av en Pavlik sele vars syfte är att hålla den nyfödda i en heltidsposition (grodposition) där lårbenshuvudet förblir helt kongruent med acetabulum, vilket gör att dysplasin kan vändas i tidiga åldrar. Tack vare dessa tidiga upptäcktsmetoder och dess tidiga behandling (med minimala biverkningar) har många av dessa kliniska förändringar som tidigare förblev obemärkta förhindrats, och vars sena behandling innebär operationer med en grad av invasivitet omvänt relaterad till tidpunkten för upptäckt av DDC .

Knäet är en annan led som är mottaglig för att utveckla dysplasi. Den vanligaste dysplasin i knäleden involverar femoropatellarleden (FP) som bildas av knäskålen och femoral trochlea. Dess normala funktion är avgörande för att kunna böja och sträcka ut benet eftersom knäskålen fungerar som en hävarm som ökar styrkan i quadriceps. Därför är det en fog som utsätts för höga dragkrafter.

I det normala knäet i extension är den konkava knäskålen belägen i den mest proximala delen av lårbenet utan att ha någon kontakt med den konvexa lårbenstrochlea. När knäet böjs löper knäskålen in i det djupa lårbensspåret (normal spårvinkel 135º), som fungerar som inneslutning och låter den glida distalt när knät böjs ytterligare. Det är i dessa knäböjningspositioner, mer än 90º, där det finns fler spänningskrafter mellan de båda ledytorna.

Utveckling av trochlear femoral dysplasi (DTFD) består därför av onormal utveckling av båda artikulära ytorna vilket resulterar i en icke-kongruent led. Men till skillnad från CDD upptäcks den inte tidigt eftersom den i allmänhet manifesterar sig i tonåren i form av återkommande dislokationer med minimalt trauma i svåra fall. Återkommande patellaluxationer är ett allvarligt och komplext problem för både patienten och kirurgen eftersom det i tonåren inte är möjligt att vända DTFD och operationer för att generera en normal trochlear fåra (trochleoplastik) kan ha katastrofala resultat som genererar funktionshinder och hälta för livet i en icke obetydlig andel patienter. Mildare former av dysplasi som inte uppträder i tonåren ger instabilitet eller subluxationer och förändringar i patellaspårningen som utlöser återkommande knäsmärtor och ofta leder till tidig artros hos unga patienter. Behandlingen av denna typ av patienter är inte heller särskilt givande och ibland kräver de operationer i tidig ålder med dåligt resultat.

Det faktum att DTFD visar sig sent under tonåren har fördomsfullt vetenskapssamfundet att fokusera sina ansträngningar på forskning relaterad till kirurgisk behandling av denna patologi och inte på att förebygga den i tidig ålder, som är fallet med DDC. Men nyare studier fokuserar sina mål på tidig upptäckt och etiologisk analys av denna strukturella anomali för att förhindra den. Specifikt genomförde utredarna en studie på nyfödda med tidigt ultraljud för att identifiera riskfaktorer relaterade till PRDD. Dessa utredare drog slutsatsen att den intrauterina sätespositionen vid födseln var 45 gånger mer sannolikt att utveckla DTFD än den cefaliska positionen.

Även om etiologin för DTFD inte är klar, pekar fler och fler studier på tanken att avsaknaden av en mekanisk stimulans av knäskålen i lårbenets sulcus gör att båda artikulära ytorna inte utvecklas normalt. Enligt en studie som utvecklade en experimentell studie på nyfödda råttor som resererar knäskålen, påverkas den morfologiska utvecklingen av lårbenstrochlea av dess onormala mekaniska påfrestning. Denna hypotes har också förstärkts av andra utredares arbete där de, i en experimentell studie på växande kaniner, observerade utvecklingen av DTFD hos de kaniner där de producerade en permanent knäskålsluxation (undviker knäskålens kontakt med lårbenets trochlea ). Dessa fynd skulle också motivera de som tidigare beskrivits av där det observerades att de nyfödda i sätesläge med sina ben utsträckta (i förlängning är knäskålen belägen proximalt till lårbensrännan och utövar inte den mekaniska stimulans som krävs för normal rännutveckling) hade en högre förekomst av DTFD.

Dessa undersökningar stödjer hypotesen att frånvaron av mekanisk stimulering av patella på lårbenstrochlea leder till en förändring i dess utveckling, vilket ger DTFD. Denna situation ledde till att två olika forskare genomförde olika studier för att ta reda på om dysplasi i de fallen med DTFD kunde vändas genom att återföra den mekaniska stimulansen från patella till trochlea. En studie visade att dislokation och efterföljande minskning av patellofemoralleden kunde vända DTFD hos växande kaniner och andra forskare visade att omställningskirurgi kunde omforma den dysplastiska trochlea vid mycket unga åldrar i en human klinisk studie efter en elva års uppföljning.

Dessa fynd tyder på att det är möjligt att tidigt identifiera DTFD hos nyfödda med riskfaktorer med hjälp av ultraljud och att det finns möjlighet att modellera den dysplastiska trochlea om den nödvändiga mekaniska stimuleringen uppnås av patella. Men även om det finns bevis för att denna situation kan vändas, har hittills ingen klinisk studie utvecklats på nyfödda med DTFD för att bedöma effekten av olika interventioner. För närvarande är det mer än känt att att hålla knäet vid 90º flexion är när det finns större kontaktkrafter mellan patella och trochlea. Liksom i DDC kunde denna position bibehållas hos nyfödda med DTFD genom att använda en sele, med avsikten att uppnå konstant och permanent mekanisk stimulering av knäskålen på den dysplastiska trochlea som möjliggör modellering av det dysplastiska spåret. under den tidiga tillväxtfasen.

Det är därför som utredarna föreslår utvecklingen av en randomiserad, dubbelblind klinisk prövning med syfte att tidig identifiering genom ultraljud av nyfödda med riskfaktorer för utveckling av DTFD och därefter utvärdera resultatet av behandlingen med en sele som underhåller knät kl. 90º flexion i två månader.

Hypotesen som studeras bygger på det faktum att tidig identifiering och behandling av DTFD hos nyfödda med hjälp av sele skulle kunna modellera den dysplastiska trochlea och förhindra denna missbildning och dess konsekvenser på kort och lång sikt, vilket är fallet med DDC.