Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hirschsprungs sjukdomsgenetisk studie

28 november 2023 uppdaterad av: NYU Langone Health

Genetisk analys av Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av brist på nervceller i olika längder av tarmarna. Denna studie kommer att undersöka den komplexa genetiska grunden för sjukdomen, som involverar flera interagerande genetiska faktorer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hirschsprungs sjukdom (HSCR) är en fosterskada som beror på frånvaron av nervceller (ganglion) i mag-tarmkanalen. Hirschsprungs sjukdom har en populationsincidens på 1/5000 levande födda och uppträder oftast som ett isolerat tillstånd. Emellertid är cirka 30 % av HSCR-fallen associerade med andra fosterskador såsom Downs syndrom, dövhet, hypopigmentering och medfödd central hypoventilationssyndrom. Hirschsprungs sjukdom är ett genetiskt tillstånd med autosomalt dominanta, autosomalt recessiva och multigena nedärvningsmönster.

Dr. Aravinda Chakravartis laboratorium har undersökt genetiken för Hirschsprungs sjukdom (HSCR) i mer än tjugofem år. Målet med denna forskningsstudie är att identifiera gener som har orsakande HSCR-mutationer och att bättre förstå det komplexa arvet av HSCR i familjer genom kartläggning av hela genomet och sekvenseringsstudier. Specifikt syftar studien till att bestämma frekvensen med vilken mutationer i någon mänsklig gen leder till familjära och isolerade former av HSCR. Vidare kommer studien att samla in klinisk information och undersöka möjliga genotyp-fenotyp-korrelationer.

Molekylär analys med markörer och sekvensering, och statistisk analys av dessa data kommer att användas för att identifiera regioner av mänskliga kromosomer där förmodade HSCR-sjukdomsgener kan finnas. Dessutom kommer DNA-sekvensen för kända och/eller misstänkta HSCR-gener att bedömas hos enskilda patienter och deras familjemedlemmar, i jakt på orsakande HSCR-känslighetsvarianter och varianter som kan påverka presentationen av sjukdomen och behandlingsresultat. Fenotypisk information kommer att inkludera patologi, kirurgiska och andra kliniska resultat relaterade till Hirschsprungs sjukdom. Denna studie kommer förhoppningsvis att leda till en bättre förståelse av genetiken hos HSCR och, längre fram, förbättrad diagnos, behandling och genetisk rådgivning.

Denna studie ber volontärer att:

  1. Fyll i ett medicinskt/släktforskningsformulär
  2. Ge tillgång till vissa journaler
  3. Skicka in blodprover från den eller de individer som drabbats av Hirschsprungs sjukdom och hans/hennes föräldrar (om tillgängligt)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • Rekrytering
        • New York University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Aravinda Chakravarti, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 vecka till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen inkluderar individer med Hirschsprungs sjukdom och deras familjemedlemmar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Individer med Hirschsprungs sjukdom och deras första gradens släktingar (vilket som helst segment av sjukdomen, med eller utan andra medfödda anomalier eller hälsoproblem, enstaka eller flera drabbade individer i familjen)

Exklusions kriterier:

  • Kan eller vill inte ge prov för genetiska studier
  • Enskild person, förälder eller vårdnadshavare kan inte förstå och ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Familjer med Hirschsprungs sjukdom
Individer med Hirschsprungs sjukdom och deras drabbade och opåverkade släktingar.
Övrig: Identifiering av genetiska orsaker till Hirschsprungs sjukdom
Blod-, saliv- eller DNA-prov efterfrågas från alla studiedeltagare. Blod- eller salivproverna används för att isolera DNA hos alla deltagare. Blodprover används också för att etablera cellinjer hos vissa deltagare.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Upptäckt och karakterisering av vanlig genetisk variation associerad med Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen
Genomomfattande analyser av vanlig genetisk variation kommer att bedömas med hjälp av enkelnukleotidpolymorfism (SNP) arrayer
DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen
Upptäckt och karakterisering av kopienummervarianter associerade med Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen
Variation av kopienummer kommer att detekteras med hjälp av nästa generations sekvenseringsdata och högupplösta mikroarrayer som möjliggör detektering av kopienummervarianter över genomet
DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen
Upptäckt och karakterisering av sällsynt genetisk variation associerad med Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen
Exome-sekvensering kommer att användas för att detektera sällsynt variation över alla gener i genomet
DNA isoleras upp till 1 år efter registreringen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation av genetiska varianter med lokalisering av övergångszon i Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: Baslinjepatologidata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Patologijournaler och operationsjournaler kommer att användas för att fastställa övergångszon
Baslinjepatologidata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Korrelation av genetiska varianter med risk för enterokolit vid Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Karakterisering av Hirschsprungs sjukdom som förekommer samtidigt med en känd kromosomstörning
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Karakterisering av Hirschsprungs sjukdom som förekommer samtidigt med ett känt singelgensyndrom
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Karakterisering av Hirschsprungs sjukdom som förekommer tillsammans med andra medfödda anomalier utan känd diagnos
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen
Korrelation av genetiska varianter med behov av upprepad pull-through-kirurgi vid Hirschsprungs sjukdom
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen
Bedömning av komplikationer som leder till eventuell upprepad genomdragsoperation
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen
Korrelation av genetiska varianter med svårigheter att kontrollera avföring efter genomdragningsoperation
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen
Korrelation av genetiska varianter med kronisk förstoppning efter genomdragskirurgi
Tidsram: Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen
Kliniska basdata erhålls upp till 1 år efter inskrivningen och uppföljningsdata erhålls upp till 100 år efter inskrivningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

NYU Langone Health

Samarbetspartners

New York University

Utredare

  • Huvudutredare: Aravinda Chakravarti, PhD, NYU Langone Health

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2001

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 maj 2007

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 maj 2007

Första postat (Beräknad)

25 maj 2007

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17-01813

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hirschsprungs sjukdom

Kliniska prövningar på Identifiering av genetiska orsaker till Hirschsprungs sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera