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Estudio genético de la enfermedad de Hirschsprung

28 de noviembre de 2023 actualizado por: NYU Langone Health

Análisis genético de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una condición genética causada por la falta de células nerviosas en diferentes longitudes de los intestinos. Este estudio investigará la compleja base genética de la enfermedad, que involucra múltiples factores genéticos que interactúan.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto de nacimiento que resulta de la ausencia de células nerviosas (ganglios) en el tracto gastrointestinal. La enfermedad de Hirschsprung tiene una incidencia poblacional de 1/5000 nacidos vivos y ocurre con mayor frecuencia como una afección aislada. Sin embargo, aproximadamente el 30 % de los casos de HSCR están asociados con otros defectos congénitos, como el síndrome de Down, la sordera, la hipopigmentación y el síndrome de hipoventilación central congénita. La enfermedad de Hirschsprung es una condición genética con patrones de herencia autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y multigénicos descritos.

El laboratorio del Dr. Aravinda Chakravarti ha estado investigando la genética de la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) durante más de veinticinco años. El objetivo de este estudio de investigación es identificar los genes que albergan mutaciones causantes de HSCR y comprender mejor la herencia compleja de HSCR en las familias mediante estudios de secuenciación y mapeo del genoma completo. En concreto, el estudio tiene como objetivo determinar la frecuencia con la que las mutaciones en cualquier gen humano dan lugar a formas familiares y aisladas de HSCR. Además, el estudio recopilará información clínica e investigará las posibles correlaciones genotipo-fenotipo.

El análisis molecular utilizando marcadores y secuenciación, y el análisis estadístico de estos datos se utilizarán para identificar las regiones de los cromosomas humanos donde se pueden ubicar los genes putativos de la enfermedad HSCR. Además, la secuencia de ADN de los genes HSCR conocidos o sospechosos se evaluará en pacientes individuales y sus familiares, en busca de variantes de susceptibilidad HSCR causales y variantes que puedan afectar la presentación de la enfermedad y los resultados del tratamiento. La información fenotípica incluirá resultados patológicos, quirúrgicos y otros resultados clínicos relacionados con la enfermedad de Hirschsprung. Se espera que este estudio conduzca a una mejor comprensión de la genética de HSCR y, más adelante, a un mejor diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético.

Este estudio pide a los voluntarios que:

  1. Completar un cuestionario de antecedentes médicos/familiares
  2. Proporcionar acceso a algunos registros médicos.
  3. Envíe muestras de sangre de la(s) persona(s) afectada(s) con la enfermedad de Hirschsprung y sus padres (si están disponibles)

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • Reclutamiento
        • New York University School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Aravinda Chakravarti, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 semana a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio incluye personas con enfermedad de Hirschsprung y sus familiares.

Descripción

Criterios de inclusión:

- Individuos con enfermedad de Hirschsprung y sus familiares de primer grado (cualquier segmento de duración de la enfermedad, con o sin otras anomalías congénitas o problemas de salud, individuos afectados únicos o múltiples en la familia)

Criterio de exclusión:

  • No puede o no quiere proporcionar muestras para estudios genéticos
  • Individuo, padre o tutor incapaz de comprender y dar su consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Familias con enfermedad de Hirschsprung
Individuos con enfermedad de Hirschsprung y sus familiares afectados y no afectados.
Otro: Identificación de las causas genéticas de la Enfermedad de Hirschsprung
Se solicitan muestras de sangre, saliva o ADN de todos los participantes del estudio. Las muestras de sangre o saliva se utilizan para aislar el ADN en todos los participantes. Las muestras de sangre también se utilizan para establecer líneas celulares en algunos participantes.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Descubrimiento y caracterización de la variación genética común asociada con la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción
Los ensayos de variación genética común en todo el genoma se evaluarán utilizando matrices de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).
El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción
Descubrimiento y caracterización de variantes del número de copias asociadas con la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción
La variación del número de copias se detectará utilizando datos de secuenciación de última generación y micromatrices de alta resolución que permiten la detección de variantes del número de copias en todo el genoma.
El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción
Descubrimiento y caracterización de variaciones genéticas raras asociadas con la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción
La secuenciación del exoma se utilizará para detectar variaciones raras en todos los genes del genoma.
El ADN se aísla hasta 1 año después de la inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación de variantes genéticas con ubicación de la zona de transición en la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: Los datos de patología de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Los registros de patología y los registros quirúrgicos se utilizarán para determinar la zona de transición.
Los datos de patología de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Correlación de variantes genéticas con riesgo de enterocolitis en la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Caracterización de la enfermedad de Hirschsprung que coexiste con un trastorno cromosómico conocido
Periodo de tiempo: Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Caracterización de la enfermedad de Hirschsprung que coexiste con un síndrome de gen único conocido
Periodo de tiempo: Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Caracterización de la enfermedad de Hirschsprung que coexiste con otras anomalías congénitas sin un diagnóstico conocido
Periodo de tiempo: Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Los datos clínicos de referencia se obtienen hasta 1 año después de la inscripción
Correlación de variantes genéticas con la necesidad de repetir la cirugía pull-through en la enfermedad de Hirschsprung
Periodo de tiempo: Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción
Evaluación de las complicaciones que conducen a la eventual repetición de la cirugía pull-through
Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción
Correlación de variantes genéticas con dificultad para controlar las heces después de la cirugía pull-through
Periodo de tiempo: Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción
Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción
Correlación de variantes genéticas con estreñimiento crónico después de cirugía pull-through
Periodo de tiempo: Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción
Los datos clínicos iniciales se obtienen hasta 1 año después de la inscripción y los datos de seguimiento se obtienen hasta 100 años después de la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

NYU Langone Health

Colaboradores

New York University

Investigadores

  • Investigador principal: Aravinda Chakravarti, PhD, NYU Langone Health

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2001

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de mayo de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2007

Publicado por primera vez (Estimado)

25 de mayo de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 17-01813

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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