Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne choroby Hirschsprunga

28 listopada 2023 zaktualizowane przez: NYU Langone Health

Analiza genetyczna choroby Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga to choroba genetyczna spowodowana brakiem komórek nerwowych w jelitach o różnej długości. Badanie to zbada złożoną genetyczną podstawę choroby, która obejmuje wiele oddziałujących na siebie czynników genetycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Hirschsprunga (HSCR) jest wadą wrodzoną wynikającą z braku komórek nerwowych (zwojów) w przewodzie pokarmowym. Częstość występowania choroby Hirschsprunga w populacji wynosi 1/5000 żywych urodzeń i najczęściej występuje jako choroba izolowana. Jednak około 30% przypadków HSCR jest związanych z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa, głuchota, hipopigmentacja i wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji. Choroba Hirschsprunga jest chorobą genetyczną z opisanymi autosomalnymi dominującymi, autosomalnymi recesywnymi i wielogenowymi wzorami dziedziczenia.

Laboratorium dr Aravindy Chakravarti bada genetykę choroby Hirschsprunga (HSCR) od ponad dwudziestu pięciu lat. Celem tego badania naukowego jest identyfikacja genów niosących przyczynowe mutacje HSCR i lepsze zrozumienie złożonego dziedziczenia HSCR w rodzinach poprzez mapowanie całego genomu i badania sekwencjonowania. W szczególności badanie ma na celu określenie częstotliwości, z jaką mutacje w jakimkolwiek ludzkim genie prowadzą do rodzinnych i izolowanych postaci HSCR. Ponadto w badaniu zostaną zebrane informacje kliniczne i zbadane możliwe korelacje między genotypem a fenotypem.

Analiza molekularna przy użyciu markerów i sekwencjonowania oraz analiza statystyczna tych danych zostaną wykorzystane do identyfikacji regionów ludzkich chromosomów, w których mogą znajdować się przypuszczalne geny choroby HSCR. Ponadto u poszczególnych pacjentów i członków ich rodzin zostanie przeprowadzona ocena sekwencji DNA znanych i/lub podejrzewanych genów HSCR w poszukiwaniu wariantów podatności na HSCR oraz wariantów, które mogą mieć wpływ na prezentację choroby i wyniki leczenia. Informacje fenotypowe będą obejmować wyniki patologiczne, chirurgiczne i inne kliniczne związane z chorobą Hirschsprunga. Miejmy nadzieję, że badanie to doprowadzi do lepszego zrozumienia genetyki HSCR, aw dalszej kolejności do lepszej diagnostyki, leczenia i poradnictwa genetycznego.

W tym badaniu ochotnicy są proszeni o:

  1. Wypełnij kwestionariusz historii medycznej/rodzinnej
  2. Zapewnij dostęp do niektórych dokumentów medycznych
  3. Prześlij próbki krwi od osoby dotkniętej chorobą Hirschsprunga i jej rodziców (jeśli są dostępne)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • Rekrutacyjny
        • New York University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Aravinda Chakravarti, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 tydzień do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje osoby z chorobą Hirschsprunga i członków ich rodzin.

Opis

Kryteria przyjęcia:

- Osoby z chorobą Hirschsprunga i ich krewni pierwszego stopnia (dowolna długość odcinka choroby, z innymi wadami wrodzonymi lub problemami zdrowotnymi lub bez, jedna lub wiele osób dotkniętych tą chorobą w rodzinie)

Kryteria wyłączenia:

  • Nie mogą lub nie chcą dostarczyć próbki do badań genetycznych
  • Osoba fizyczna, rodzic lub opiekun nie jest w stanie zrozumieć i wyrazić świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rodziny z chorobą Hirschsprunga
Osoby z chorobą Hirschsprunga oraz ich chorzy i nie chorzy krewni.
Inny: Identyfikacja genetycznych przyczyn choroby Hirschsprunga
Od wszystkich uczestników badania wymagane są próbki krwi, śliny lub DNA. Próbki krwi lub śliny służą do izolacji DNA u wszystkich uczestników. Próbki krwi są również wykorzystywane do ustalenia linii komórkowych u niektórych uczestników.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odkrycie i charakterystyka powszechnej zmienności genetycznej związanej z chorobą Hirschsprunga
Ramy czasowe: DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji
Testy obejmujące cały genom wspólnej zmienności genetycznej zostaną ocenione przy użyciu macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP)
DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji
Odkrycie i charakterystyka wariantów liczby kopii związanych z chorobą Hirschsprunga
Ramy czasowe: DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji
Zmienność liczby kopii zostanie wykryta przy użyciu danych sekwencjonowania nowej generacji i mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości, które umożliwiają wykrywanie wariantów liczby kopii w całym genomie
DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji
Odkrycie i charakterystyka rzadkiej zmienności genetycznej związanej z chorobą Hirschsprunga
Ramy czasowe: DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji
Sekwencjonowanie egzomu zostanie wykorzystane do wykrycia rzadkich zmienności we wszystkich genach w genomie
DNA jest izolowane do 1 roku po rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja wariantów genetycznych z lokalizacją strefy przejściowej w chorobie Hirschsprunga
Ramy czasowe: Wyjściowe dane patologiczne uzyskuje się do 1 roku po rejestracji
Zapisy patologiczne i zapisy chirurgiczne zostaną wykorzystane do określenia strefy przejściowej
Wyjściowe dane patologiczne uzyskuje się do 1 roku po rejestracji
Korelacja wariantów genetycznych z ryzykiem zapalenia jelit w chorobie Hirschsprunga
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Charakterystyka choroby Hirschsprunga, która współwystępuje ze znanym zaburzeniem chromosomalnym
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Charakterystyka choroby Hirschsprunga, która współwystępuje ze znanym zespołem pojedynczego genu
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Charakterystyka choroby Hirschsprunga, która współwystępuje z innymi wadami wrodzonymi bez znanego rozpoznania
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu
Korelacja wariantów genetycznych z potrzebą powtórnej operacji przeciągania w chorobie Hirschsprunga
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu
Ocena powikłań prowadzących do ewentualnej powtórnej operacji przeciągnięcia
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu
Korelacja wariantów genetycznych z trudnością kontrolowania stolca po operacji przeciągania
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu
Korelacja wariantów genetycznych z przewlekłymi zaparciami po operacji przeciągania
Ramy czasowe: Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu
Wyjściowe dane kliniczne uzyskuje się do 1 roku po włączeniu, a dane kontrolne uzyskuje się do 100 lat po włączeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NYU Langone Health

Współpracownicy

New York University

Śledczy

  • Główny śledczy: Aravinda Chakravarti, PhD, NYU Langone Health

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2001

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 maja 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 maja 2007

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 maja 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-01813

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Hirschsprunga

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj