Estudo Genético da Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung (HSCR) é um defeito congênito resultante da ausência de células nervosas (ganglionares) no trato gastrointestinal. A doença de Hirschsprung tem uma incidência populacional de 1/5.000 nascidos vivos e ocorre mais frequentemente como uma condição isolada. No entanto, aproximadamente 30% dos casos de HSCR estão associados a outros defeitos congênitos, como síndrome de Down, surdez, hipopigmentação e síndrome de hipoventilação central congênita. A doença de Hirschsprung é uma condição genética com padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva e multigênica descritos.

O laboratório do Dr. Aravinda Chakravarti tem investigado a genética da doença de Hirschsprung (HSCR) por mais de vinte e cinco anos. O objetivo deste estudo de pesquisa é identificar genes que abrigam mutações HSCR causais e entender melhor a herança complexa de HSCR em famílias por estudos de mapeamento e sequenciamento do genoma inteiro. Especificamente, o estudo visa determinar a frequência com que mutações em qualquer gene humano levam a formas familiares e isoladas de HSCR. Além disso, o estudo coletará informações clínicas e investigará possíveis correlações genótipo-fenótipo.

A análise molecular usando marcadores e sequenciamento, e a análise estatística desses dados serão usadas para identificar regiões de cromossomos humanos onde os genes putativos da doença HSCR podem estar localizados. Além disso, a sequência de DNA de genes HSCR conhecidos e/ou suspeitos será avaliada em pacientes individuais e seus familiares, em busca de variantes de suscetibilidade causadoras de HSCR e variantes que possam afetar a apresentação da doença e os resultados do tratamento. As informações fenotípicas incluirão patologia, resultados cirúrgicos e outros resultados clínicos relacionados à doença de Hirschsprung. Espera-se que este estudo leve a uma melhor compreensão da genética do HSCR e, mais adiante, a um melhor diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.

Este estudo pede aos voluntários que:

1. Preencha um questionário de histórico médico/familiar
2. Fornecer acesso a alguns registros médicos
3. Envie amostras de sangue do(s) indivíduo(s) afetado(s) com a doença de Hirschsprung e seus pais (se disponível)