Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mitokondrier medfödda metabolismfel och ANT-defekter i mitokondriersjukdomar

19 oktober 2022 uppdaterad av: Beckman Laser Institute and Medical Center, University of California, Irvine

Undersökning av arten och prevalensen av mitokondriersjukdom

Syftet med detta forskningsprotokoll är att fortsätta undersökningen av arten och prevalensen av mitokondriersjukdom och att hjälpa patienter och vårdgivare att förstå dessa komplexa sjukdomar.

Denna forskningsstudie samlar många kliniska underspecialister för att ta itu med etiologin för dessa störningar och för att utveckla mer effektiva metoder för deras diagnoser och mer tillförlitliga prognoser.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Den icke-invasiva enheten som heter Diffuse Optical Spectroscopy som utvecklats vid Beckman Laser Institute ska användas för att mäta olika fysiologiska parametrar. Eftersom mitokondrier producerar det mesta av den energi som krävs för cellulär funktion, är deras effektivitet viktigast för system med högt energibehov som hjärnan, hjärtat, skelettmuskulaturen, njurarna, levern och endokrina vävnader. Som ett resultat manifesterar mitokondriersjukdomar vanligtvis som komplexa, multiorgansjukdomar, som kräver multispecialundersökningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

18

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • California
      • Irvine, California, Förenta staterna, 92612
        • Beckman Laser Institute Medical Clinic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen med mitokondriell störning och/eller deras släktingar kommer att remitteras till MITOMED av primärvårdsläkare eller av kliniska specialister.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna i alla åldrar med diagnos av mitokondriell störning

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner med syn-, hörsel- och/eller neurologiska problem som är kända för att bero på toxiska eller miljömässiga effekter

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Symtom på mitokondriella sjukdomar
Tidsram: Upp till 12 veckor
Upp till 12 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Virginia Kimonis, MD, UCIMC Pediatrics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2006

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2015

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 november 2008

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 november 2008

Första postat (Uppskatta)

6 november 2008

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 oktober 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 oktober 2022

Senast verifierad

1 oktober 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20022608

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Diffus optisk spektroskopi

3
Prenumerera