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Erros inatos do metabolismo da mitocôndria e defeitos de ANT em doenças da mitocôndria

19 de outubro de 2022 atualizado por: Beckman Laser Institute and Medical Center, University of California, Irvine

Investigação da natureza e prevalência da doença das mitocôndrias

O objetivo deste protocolo de pesquisa é continuar a investigação da natureza e prevalência da doença mitocondrial e ajudar pacientes e profissionais de saúde na compreensão desses distúrbios complexos.

Este estudo de pesquisa reúne muitos subespecialistas clínicos para abordar a etiologia desses distúrbios e desenvolver abordagens mais eficazes para seus diagnósticos e prognósticos mais confiáveis.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O dispositivo não invasivo chamado Diffuse Optical Spectroscopy desenvolvido no Beckman Laser Institute deve ser usado para medir vários parâmetros fisiológicos. Como as mitocôndrias produzem a maior parte da energia necessária para a função celular, sua eficácia é mais importante para sistemas com alta demanda de energia, como cérebro, coração, músculo esquelético, rim, fígado e tecidos endócrinos. Como resultado, as doenças mitocondriais geralmente se manifestam como distúrbios complexos de múltiplos órgãos, exigindo investigações multiespecializadas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

18

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92612
        • Beckman Laser Institute Medical Clinic

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 dia e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo com distúrbio mitocondrial e/ou seus parentes serão encaminhados ao MITOMED por médicos de atenção primária ou por especialistas clínicos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homem ou mulher em todas as faixas etárias com diagnóstico de distúrbio mitocondrial

Critério de exclusão:

  • Indivíduos com problemas visuais, auditivos e/ou neurológicos resultantes de efeitos tóxicos ou ambientais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Sintomas de doenças mitocondriais
Prazo: Até 12 semanas
Até 12 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, Irvine

Colaboradores

Beckman Laser Institute University of California Irvine

Investigadores

  • Investigador principal: Virginia Kimonis, MD, UCIMC Pediatrics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2006

Conclusão Primária (Real)

1 de maio de 2015

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de novembro de 2008

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de novembro de 2008

Primeira postagem (Estimativa)

6 de novembro de 2008

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de outubro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de outubro de 2022

Última verificação

1 de outubro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20022608

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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