Assessment Study of Faciocraniosynostosis by Craniofacial Osteodistraction (CRANIORESP)

Sammanhang. Faciocraniosynostoser uppträder med en otillräcklig tillväxt av det kraniofaciala skelettet på grund av för tidig sammansmältning av skalle och ansiktssuturer. Det finns prenatala tillstånd med funktionella (risk för förhöjt intrakraniellt tryck) och morfologiska konsekvenser (exorbitism och försämring av de övre luftvägarna), vars svårighetsgrad motiverar en tidig kirurgisk behandling baserad på kraniofaciala osteotomier och osteodistraktionstekniker.

Distraktionstekniker startades i vår enhet för elva år sedan och upphörde aldrig att modifieras: De senaste förbättringarna möjliggjorde bättre korrigering av exorbitism och därför minskade visuella risker. Men förbättringarna av andningsfunktionen är fortfarande otillräckliga. De första utvärderingarna av andningsfunktionerna baserades på övervakning av blodsyresättning och visade verklig förbättring. Men vi har rutinmässigt undersökt våra patienter med fullständiga polysomnografiska undersökningar under det senaste året, och detta har alltid avslöjat förekomsten av allvarliga sömnapnésyndrom som vi misslyckas med att korrigera helt, även om det var något förbättrat.

Syftet med detta PHRC-protokoll är:

• den kvalitativa och kvantitativa förbättringen av andningsstatus med en förstärkt arbetsgrupp som inkluderar specialister på genuint multidisciplinärt tillvägagångssätt.
• En modifiering av den kirurgiska tekniken inklusive modifieringar av befintliga distraktionsanordningar, ett ökat antal implanterade anordningar, och kanske en förändring av den kirurgiska strategin.